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its origin is unknown but there is an hereditary component autossomal recessive that seems to be interfering with its genesis.
possui origem desconhecida, porém um componente hereditário autossômico recessivo parece estar implicado em sua gênese.?
it refers to a rare neurocutaneous disorder, autossomal recessive with an incidence of 1 to 100.000 individuals in sweeden.
trata-se de uma desordem neurocutânea rara, autossômica recessiva, com incidência de um para 100.000 indivíduos na suécia.
in accordance with the different studies of families with carriers of mws, the cases reported here respect the autossomal dominant pattern of occurence.
em acordo com os diversos estudos de famílias com portadores de mws, os casos ora relatados respeitam o padrão autossômico dominante de ocorrência.
steinert disease is a neuromuscular disease, with an autossomal dominant inheritance, first described in 1909, and is the most common myotonic syndrome .
a doença de steinert é uma doença neuromuscular, herdada de forma autossômica dominante, descrita pela primeira vez em 1909, sendo a mais comum das síndromes miotônicas .
with regards to the etiology, some authors suggest autossomal recessive inheritance2, explaining, as in our case, the lack of familial history for hypoacusia.
quanto a etiologia alguns autores sugerem herança autossômica recessiva, explicando, como no nosso caso, a falta de história familiar para hipoacusia .
it is a genetic disease with a dominant autossomal inheritance, and its primary defect is a repetition of the base sequence cytosine-thiamine-guanine in chromosome 19.
ela é uma doença genética transmitida como herança autossômica dominante, sendo seu defeito primário a repetição da seqüência de bases citosina-tiamina-guanina no cromossomo 19.
although autosomal dominant inheritance transmission with variable expression and incomplete penetrance is recognized, a population study involving 68 families 204 affected patients found 37 families with dominant autossomal mutation, and recessive autossomal inheritance in the remaining 31.
embora a transmissão aceita seja autossômica dominante, de penetrância incompleta e expressão variável, estudo populacional envolvendo 68 famílias 204 pacientes acometidos encontrou 37 famílias com mutação autossômica dominante e herança autossômica recessiva nas 31 restantes.
the syndrome is inherited with an autossomal-dominant trace, exhibiting a high degree of penetration and large variation of expressivity, which enables the identification of discreet manifestations among the patient's relatives or even cases of negative family history.
a síndrome é herdada com traço autossômico dominante, mostrando alto grau de penetrância e grande variação de expressividade, o que permite encontrar manifestações discretas nos familiares desses pacientes ou mesmo casos de história familiar negativa.