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fenyylialaniinin korkea pitoisuus veressä johtuu ongelmasta fenyylialaniinin muuntamisessa tyrosiiniksi fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin vaikutuksesta.
os níveis elevados de fenilalanina no sangue devem- se a um problema na conversão da fenilalanina em tirosina pela enzima “ fenilalanina hidroxilase ”.
Last Update: 2012-04-12
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hyperfenyylialaninemia (hpa) diagnosoidaan veren fenyylialaniinitasojen epänormaalin kohoamisen perusteella, ja se johtuu yleensä fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiä (fenyyliketonuriassa, pku) tai 6r- tetrahydrobiopteriinin (6r- bh4) biosynteesiin tai regeneraatioon osallistuvia entsyymejä (bh4 - puutoksessa) koodittavien geenien autosomaalisista resessiivisistä mutaatioista.
a hiperfenilalaninemia (hfa) é diagnosticada como uma elevação anormal dos níveis de fenilalanina no sangue e é geralmente provocada por mutações autossómicas recessivas dos genes que codificam para a enzima fenilalanina hidroxilase (no caso da fenilcetonúria, pku) ou para as enzimas envolvidas na biossíntese da 6r- tetrahidrobiopterina (6r- bh4) ou na sua regeneração (no caso da deficiência em bh4).
Last Update: 2011-10-23
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