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kuvan é uma cópia sintética de uma substância do nosso organismo chamada tetrahidrobiopterina (bh4).
kuvan yra sintetinė kopija organizmo medžiagos, kuri vadinama tetrahidrobiopterinu (bh4).
Last Update: 2012-04-12
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a hiperfenilalaninemia (hfa) é diagnosticada como uma elevação anormal dos níveis de fenilalanina no sangue e é geralmente provocada por mutações autossómicas recessivas dos genes que codificam para a enzima fenilalanina hidroxilase (no caso da fenilcetonúria, pku) ou para as enzimas envolvidas na biossíntese da 6r- tetrahidrobiopterina (6r- bh4) ou na sua regeneração (no caso da deficiência em bh4).
hiperfenilalaninemija (hfa) diagnozuojama esant nenormaliam fenilalanino kiekio kraujyje padidėjimui, kurį dažniausiai nulemia autosominės recesyvinės mutacijos genuose, koduojančiuose fenilalanino hidroksilazę (fenilketonurijos, fku atveju) arba fermentus, dalyvaujančius 6r- tetrahidrobiopterino (6r- bh4) biosintezėje ar regeneracijoje (bh4 trūkumo atveju).
Last Update: 2011-10-23
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