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missense

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missense mutation

Finés

missense-mutaatio

Última actualización: 2014-12-09
Frecuencia de uso: 5
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Inglés

mutations, missense

Finés

missense-mutaatio

Última actualización: 2014-12-09
Frecuencia de uso: 1
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missense mutation abnormality

Finés

missense-mutaatio

Última actualización: 2014-12-09
Frecuencia de uso: 1
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Inglés

antibody- negative patients were found exclusively in the missense mutation genotype group (see sections 4.4 and 5.1)

Finés

negatiivisen vasta-ainetestin omaavia potilaita löytyi pelkästään siitä genotyyppiryhmästä, jolla oli missense-mutaatio (ks. kohdat 4.4 ja 5.1).

Última actualización: 2017-04-26
Frecuencia de uso: 1
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Inglés

patients with this genotype have a higher probability of developing infusion-related adverse events and tend to show a muted response as assessed by decrease in urinary output of glycosaminoglycans, liver size and spleen volume compared to patients with the missense genotype.

Finés

tämän genotyypin omaavilla potilailla on suurempi todennäköisyys saada infuusioon liittyviä haittatapahtumia ja taipumus vaimentuneeseen vasteeseen, mikä voidaan arvioida virtsan glykosaminoglykaanien erityksen vähenemisen sekä maksan ja pernan koon perusteella verrattuna potilaisiin, joilla on missense-genotyyppi.

Última actualización: 2017-04-26
Frecuencia de uso: 1
Calidad:

Inglés

patients were classified into the following groups: missense (13), complete deletion/large rearrangement (8), and frameshift/ splice site mutations (5).

Finés

potilaat luokiteltiin seuraaviin ryhmiin: missense-mutaatio (13), täydellinen deleetio/huomattava uudelleenjärjestymä (8), ja lukukehyksen muutos/silmukointikohta-mutaatio (5).

Última actualización: 2017-04-26
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