Usted buscó: ε4 allele of the apolipoprotein e gene (Inglés - Griego)

eight patients were retrospectively found to have dysbetalipoproteinemia, based on elevated cholesterol and triglycerides, the presence of the apolipoprotein e2/ 2 genotype, and a vldl/ triglycerides ratio ≥ 0.25.
∆ιαπιστώθηκε εκ των υστέρων ότι οκτώ ασθενείς έπασχαν από δυσβηταλιποπρωτεϊναιµία βάσει των αυξηµένων επιπέδων χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων, της παρουσίας του γονότυπου της απολιποπρωτεΐνης e2/ 2 και του λόγου vldl/ τριγλυκερίδια ≥0, 25.

if the patient's genotype is unknown, an accurate and validated genotyping method should be performed to confirm the presence of one of the above-listed gating (class iii) mutations in at least one allele of the cftr gene before starting treatment.
Εάν ο γονότυπος του ασθενούς δεν είναι γνωστός, θα πρέπει να εφαρμόζεται μια ακριβής και επικυρωμένη μέθοδος γονοτυπικής ανάλυσης για την επιβεβαίωση της παρουσίας μίας από τις "gating" μεταλλάξεις (ομάδας ΙΙΙ) που αναφέρονται παραπάνω σε τουλάχιστον ένα από τα αλληλόμορφα του γονιδίου cftr πριν από την έναρξη της θεραπείας.

if the patient's genotype is unknown, an accurate and validated genotyping method should be performed before starting treatment to confirm the presence of one of the above-listed gating (class iii) mutations or an r117h mutation in at least one allele of the cftr gene.
Εάν ο γονότυπος του ασθενούς δεν είναι γνωστός, θα πρέπει να εφαρμόζεται μια ακριβής και επικυρωμένη μέθοδος γονοτυπικής ανάλυσης πριν από την έναρξη της θεραπείας για την επιβεβαίωση της παρουσίας μίας από τις "gating" μεταλλάξεις (ομάδας ΙΙΙ) ή μιας μετάλλαξης r117h που αναφέρονται παραπάνω σε τουλάχιστον ένα από τα αλληλόμορφα του γονιδίου cftr.

in studies 1 and 2 in patients with the g551d mutation in one allele of the cftr gene, ivacaftor led to rapid (15 days), substantial (the mean change in sweat chloride from baseline through week 24 was -48 mmol/l [95% ci -51, -45] and -54 mmol/l [95% ci -62, -47], respectively) and sustained (through 48 weeks) reductions in sweat chloride concentration.
Στις μελέτες 1 και 2 σε ασθενείς με τη μετάλλαξη g551d σε ένα αλληλόμορφο του γονιδίου cftr, το ivacaftor οδήγησε σε ταχεία (15 ημέρες), ουσιαστική (η μέση μεταβολή στο χλώριο ιδρώτα από την τιμή αναφοράς έως την εβδομάδα 24 ήταν -48 mmol/l [95% ci -51, -45] και -54 mmol/l [95% ci -62, -47], αντίστοιχα) και σταθερές (στις 48 εβδομάδες) μειώσεις στη συγκέντρωση χλωρίου ιδρώτα.