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aplasia cutis congenita, nonsyndromic
aplasie dermique congénitale

hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1
hydrocéphalie

this is nonsyndromic neurosensory autosomal recessive deafness.
il s'agit de la surdité neurosensorielle non syndromique à transmission autosomique récessive.

genetic nonsyndromic hearing impairment is highly heterogeneous.
les déficiences auditives génétiques non syndromiques sont très hétérogènes.

this is autosomal dominant nonsyndromic sensoryneural deafness (nsrd3).
il s'agit de surdité sensorineurale autosomale dominante non syndromique . (nsrd3).

primers for in vitro diagnosing mutations within the autosomal recessive nonsyndromic hereditary hearing loss gene gjb2 and the use thereof
amorces pour le diagnostic in vitro de mutations dans le gÈne de la perte auditive non syndromique autosomique rÉcessive hÉrÉditaire gjb2, et utilisation de ces derniÈres

genetic nonsyndromic most of the nonsyndromic recessive gene mutations produce congenital profound deafness, although there is variation.
Étiologie génétique non syndromique la plupart des mutations non syndromiques de gènes récessifs produisent une surdité congénitale profonde, mais on remarque certaines variations.

the kit and the like are therefore suitable for screening, diagnosis and genetic counseling the mutation within autosomal recessive nonsyndromic hereditary hearing loss genegjb2
la trousse et analogue précités conviennent par conséquent au criblage, au diagnostic et au conseil génétique fondés sur une mutation du gène de la perte auditive non syndromique autosomique récessive héréditaire gjb2

“mutations in gjb6 cause nonsyndromic autosomal dominant deafness at dfna3 locus [letter].”
"mutations in gjb6 cause nonsyndromic autosomal dominant deafness at dfna3 locus hetterl."

nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (fig. 3) appears to be associated with complex genetic changes.
la fissure labiale avec ou sans fissure palatine (ill. 3) semble associée à des changements génétiques complexes.

primers for in vitro diagnosing mutations within the whole encoding region and the hot spot mutation 233-235delc of autosomal recessive nonsyndromic hereditary hearing loss genegjb2.
l'invention porte sur des amorces destinées au diagnostic in vitro de mutations dans toute la région codante et de la mutation de point chaud 233-235delc du gène de la perte auditive non syndromique autosomique récessive héréditaire gjb2.

genetic - nonsyndromic (29.2%) and syndromic (3.2% - e.g., waardenburg syndrome) 3.
génétique - non syndromique (29,2 %) et syndromique (3,2 %, p. ex., syndrome de waardenburg) 3.

common etiologies of bilateral sensorineural hearing impairment (snhi) include nonsyndromic gene mutations (such as connexin 26 (cx26) mutations), genetic syndromes (such as waardenburg syndrome) and nongenetic causes involving preterm birth, asphyxia, meningitis, kernicterus, intrauterine infection and auditory neuropathy (an).
parmi les étiologies les plus courantes de la déficience auditive bilatérale de perception, on retrouve des mutations génétiques congénitales non syndromiques (dont les mutations de la connexine 26, ou cx26), des mutations génétiques congénitales syndromiques, comme le syndrome de waardenburg, et des facteurs non génétiques faisant intervenir la naissance prématurée, l’asphyxie, la méningite, le kernictère, l’infection intra-utérine et la neuropathie auditive (na).