検索ワード: tetrahydrobiopterine (オランダ語 - フィンランド語)

kuvan is een synthetische versie van een lichaamseigen stof genaamd tetrahydrobiopterine (bh4).
kuvan on keinotekoinen kopio elimistön omasta, tetrahydrobiopteriiniksi (bh4) kutsutusta aineesta.

hyperfenylalaninemie (hpa) wordt gediagnosticeerd als een abnormale verhoging van de bloedspiegels van fenylalanine en wordt doorgaans veroorzaakt door autosomaal recessieve mutaties in de genencodering voor het enzym fenylalaninehydroxylase (in het geval van fenylketonurie, pku) of voor de enzymen betrokken bij de biosynthese of regeneratie van 6r-tetrahydrobiopterine (6r- bh4), in het geval van bh4-deficiëntie.
hyperfenyylialaninemia (hpa) diagnosoidaan veren fenyylialaniinitasojen epänormaalin kohoamisen perusteella, ja se johtuu yleensä fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiä (fenyyliketonuriassa, pku) tai 6r- tetrahydrobiopteriinin (6r- bh4) biosynteesiin tai regeneraatioon osallistuvia entsyymejä (bh4 - puutoksessa) koodittavien geenien autosomaalisista resessiivisistä mutaatioista.