検索ワード: inlagringssjukdom (スウェーデン語 - 英語)

detta är en inlagringssjukdom där enzymet n- acetylgalaktosamin- 4- sulfatas antingen inte alls är aktivt eller också har lägre aktivitet än normalt.
if you suffer from the mps vi storage disorder, the reduced or absent n-acetylgalactosamine 4-sulfatase activity results in the accumulation of substrates in most cell types and tissue.

lal-brist är en autosomal recessiv lysosomal inlagringssjukdom som kännetecknas av en genetisk defekt som leder till en markant sänkning eller förlust av aktiviteten hos enzymet lysosomalt surt lipas (lal).
lal deficiency is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterised by a genetic defect resulting in a marked decrease or loss in activity of the lysosomal acid lipase (lal) enzyme.

inlagringssjukdomar av mukopolysackaridostyp orsakas av en brist på specifika lysosomala enzymer som krävs för katabolismen av glykosaminoglykaner (gag).
mucopolysaccharide storage disorders are caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes required for the catabolism of glycosaminoglycans (gags).