プロの翻訳者、企業、ウェブページから自由に利用できる翻訳レポジトリまで。
der hohe phenylalaninspiegel im blut wird durch ein problem bei der umwandlung von phenylalanin in tyrosin mithilfe des enzyms phenylalaninhydroxylase verursacht.
wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi jest wywołane zaburzonym przekształcaniem fenyloalaniy w tyrozynę za pośrednictwem enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny.
die rationale der anwendung von kuvan bei patienten, die einen bh4-mangel aufweisen ist es, die unzureichenden bh4-spiegel zu ersetzen und dadurch die aktivität der phenylalaninhydroxylase wiederherzustellen.
celem w jakim stosuje się produkt leczniczy kuvan u pacjentów z niedoborem bh4 jest uzupełnienie za małego stężenia bh4 we krwi, co prowadzi do przywrócenia aktywności hydroksylazy fenyloalaniny.
die rationale der anwendung von kuvan bei patienten, die einen bh4-mangel aufweisen, ist es, die unzureichenden bh4-spiegel zu ersetzen und dadurch die aktivität der phenylalaninhydroxylase wiederherzustellen.
u pacjentów z niedoborem bh4 produkt leczniczy kuvan stosuje się w celu uzupełnienia zbyt małego stężenia bh4 we krwi, prowadząc do przywrócenia aktywności hydroksylazy fenyloalaniny.
diese erhöhung basiert im allgemeinen auf autosomal rezessiven mutationen der gene, die das enzym phenylalaninhydroxylase (im falle der phenylketonurie, pku) kodieren oder der gene, die enzyme kodieren, die an der 6r-tetrahydrobiopterin (6r-bh4)- biosynthese oder —regeneration (im falle des bh4-mangels) beteiligt sind.
hpa) rozpoznaje się na podstawie nieprawidłowo zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi i najczęściej spowodowana jest obecnością autosomalnych, recesywnych mutacji w obrębie genów odpowiedzialnych za kodowanie enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (w przypadku fenyloketonurii, pku) lub genów kodujących enzymy, biorące udział w biosyntezie lub regeneracji 6r-tetrahydrobiopteryny (6r-bh4) (w przypadku niedoboru bh4).