検索ワード: seegmiller (英語 - イタリア語)

kelley-seegmiller syndrome
carenza parziale di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi

on theoretical grounds, therefore, it should be avoided in patients with rare hereditary deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase (hgprt) such as lesch-nyhan and kelley- seegmiller syndrome.
perciò teoricamente deve esserne evitato l’ utilizzo nei pazienti affetti da rare patologie ereditarie che comportano un deficit dell’ enzima ipoxantina-guanina fosforibosil-transferasi (hgprt), come la sindrome di lesch-nyhan e la sindrome di kelley-seegmiller.