検索ワード: autosomal (英語 - ギリシア語)

autosomal
αυτοσωματικός

all three defects are inherited as autosomal recessive traits.
Και τα τρία ελαττώματα κληρονομούνται ως αυτοσωμικά λανθάνοντα χαρακτηριστικά.

primary hyperoxaluria is a rare autosomal recessive condition which usually presents in childhood.
Πρωτοβάθμια υπεροξαλουρία είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενης κατάσταση που παρουσιάζεται συνήθως στην παιδική ηλικία.

gaucher disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the gba gene which results in a deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase.
Η νόσος του gaucher είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο gba, η οποία καταλήγει σε ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου β- γλυκοκερεβροσιδάση.

wilson's disease (hepatolenticular degeneration) is an autosomal recessive metabolic defect in hepatic excretion of copper in the bile.
Η νόσος του wilson (ηπατοφακοειδής εκφύλιση) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μεταβολικό έλλειμμα της ηπατικής έκκρισης χαλκού στη χολή.

autosomal dominant polycystic kidney disease (adpkd), 2 equations can be useful in determining the longer term risk of kidney failure and may guide therapy with tolvaptan the mayo clinic classification tool and the predicting renal outcome in polycystic kidney disease ,340, 341 (propkd) score which incorporates genetic data. of these, the mayo clinic classification tool has been shown to be accurate in external validation.
αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (adpkd), 2 εξισώσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για τον προσδιορισμό του μακροπρόθεσμου κινδύνου νεφρικής ανεπάρκειας και μπορεί να καθοδηγήσει τη θεραπεία με τολβαπτάνη, το εργαλείο ταξινόμησης mayo clinic και την πρόβλεψη της νεφρικής έκβασης στην πολυκυστική νεφρική νόσο, 340, 341 (propkd) βαθμολογία που ενσωματώνει γενετικά δεδομένα. Από αυτά, το εργαλείο ταξινόμησης mayo clinic έχει αποδειχθεί ότι είναι ακριβές στην εξωτερική επικύρωση.