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cbs trkumui, mthfr trkumui ir cbl metabolizmo defektui.
cbs deficiency; mthfr deficiency and cbl defect.
마지막 업데이트: 2008-03-04
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· 5, 10-metileno tetrahidrofolato reduktazs (mthfr) ,
· 5,10-methylene-tetrahydrofolate reductase (mthfr) ,
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5,10-metileno tetrahidrofolato reduktazės (mthfr), kobalamino kofaktoriaus metabolizmo (cbl).
5,10-methylene-tetrahydrofolate reductase (mthfr), cobalamin cofactor metabolism (cbl).
마지막 업데이트: 2017-04-26
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4 taip pat nustatyta, kad pacientams su mthfr trkumu ir cbl metabolizmo defektais betainas didina metionino koncentracij plazmoje ir s-adenozilmetionino (sam) koncentracij.
4 betaine has also been shown to increase plasma methionine and s-adenosyl methionine (sam) levels in patients with mthfr deficiency and cbl defects.
마지막 업데이트: 2008-03-04
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cystadane skiriamas pacientams, sergantiems vis trij rsi homocistinurija, kuri sukelia medziag, reikaling metioninoskaidymui(,, cistationinobetasintazs "[ cbs ]arba,, 5, 10-metileno-tetrahidrofolato reduktazs " [ mthfr ]) trkumas, arba,, kobalamino kofaktoriaus metabolizmo " trkumai.kadangi homocistinurija serganci pacient skaicius nra didelis, liga laikoma reta, ir 2001 m. liepos 9 d.
cystadane is used in patients with all three known types of homocystinuria, caused by a lack of the substances required for the breakdown of methionine (` cystathionine beta-synthase'[ cbs ] or ` 5,10-methylene-tetrahydrofolate reductase'[mthfr ]) , or by defects in ` cobalamin cofactor metabolism'( cbl) .
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