검색어: وكلَّما (아랍어 - 스웨덴어)

الطفل المنغولي سُمي الطفل المنغولي بهذا الاسم نسبة إلى العالم الذي اكتشف هذا المرض، حيث شبه ملامحهم وخاصة عيونهم بسكّان دولة منغوليا، ثم سُمي الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة بمتلازمة داون، وذلك نسبة إلى العالم جون لنجد داون، وتأتي بمعنى اشتراك الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرة بأعراض متشابهة، وتنتج هذه الحالة بسبب وجود خلل في جينات الجنين وهو في رحم أمه، فيصاب الجنين بتشوه خلقي مصاحب لبعض الأمراض: كأمراض القلب، والرئة. ومرض السكري يمتلك جميع البشر 46 كروموزوماً مصنّفة في 23 زوجاً. يحتوي كل مَني للرجل على 23 كروموزوماً وكذلك الحال مع بويضة كل امرأة. لذلك، حين يحدث الحمل ويخصب المني البويضة، يتكوّن كائن بشري جديد مع عدد مكتمل من الكروموسومات (الكروموسومات). لكن قد يطرا خطأ ما يؤدي إلى ما يسمى العيوب الكروموسومية أو العيوب في الكروموزومات. وتعدّ متلازمة داون المنغولية واحدة منها. في وقت الإخصاب، بدل أن يجتمع رقم واحد من الكروموسوم 21 من الأب وواحد آخر من الأم، يتسلل كروموزوم ثالث ثم يزدوج في كل خليّة في جسم الجنين. تعتبر متلازمة داون المنغولية، والتي يطلق عليها أحياناً تريزومي 21، أكثر العيوب الكروموسومية شيوعاً، بحيث تظهر في حوالي واحد من أصل 830 ولادة. أنواعه: ينقسم إلى نوعين بالنسبة إلى ترتيب الكروموسومات: 1- المجموعة الأولى : وتشمل 75% من حالات المنغولية ولها علاقة بعمر الام إذ تزداد نسبته كلما ارتفع عمر الام أول زواجها وتمتاز المجموعة بوجود 3 كروموسومات فى الموقع 21 بدلا من 2 ، أى أن مجموع الكروموسومات الكلى يصبح 47 بدلا من 46 . 2- المجموعة الثانية : وهى تشكل 25% من حالات المنغولية ،3- ولا علاقة لها بكبر عمر الأم ،4- بل توجد في الزوجات الشابات مع ميل للتكرار فى نفس العائلة وتمتاز بوجود 46 كروموسوم كالفرد الطبيعى لكنه يتخلل الكروموسومات اضطراب فى الموقع والتركيب فى المواقع 15 و 16 و 21. ولأجل احتساب احتمال إصابة الأطفال الاخوة بنفس المرض ، فأن كل مجموعة منغولية تختلف عن الثانية. إلا أنه يمكن أنه يمكن بصورة تقريبية تقدير الاحتمال بالطريقة التالية: “كل أبوين ولد لهما طفل منغولى وليس لهما أقارب منغوليين ، فان احتمال ولادة طفل منغولى آخر يكون بنسبة 1-2% بغض النظر عن عمر الأم” المظاهر الجسدية ميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية للعين تدعى الطية المنغولية – صغر غير طبيعي في الذقن – تسطح جسر الأنف – طية واحدة فقط في راحة الكف- بروز الأسنان بسبب صغر تجويف الفم وتضخم الأسنان – صغر الرأس – قصر الرقبة – بقع بيضاء في القزحية تدعى بقع برشفيلد – ارتخاء في المفاصل – عيوب خلقية في القلب – ضعف السمع – قصر القامة- كبر المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه – اضطراب الغدة الدرقية – الزهايمر – اللوكيميا – سرطان الخصية – توازن كيميائي غير مستقر لعدم توازن الهرمونات والأنزيمات والمعادن – ضعف المناعة – تأخر مظاهر النضج والبلوغ عند الفتاة المصابة والفتاة تحمل وتلد وتكون نسبة 2/3 من الأبناء غير مصابين و 1/3 من باقي المواليد تحدث عندهم الإصابة . 2- المظاهر العقلية : ارتكاس – بطء في الاستجابة- تأخر النطق لصعوبة توصيل الأوامر للمخ – تخلف عقلي حيث تختلف درجات التخلف من مريض لآخر حيث تتراوح بين (تام – شديد – متوسط - معتدل)، ومعدل الذكاء لدى الأفراد الذين يعانون من المنغولية الفسيفسائية يكون أعلى من غيرهم من باقي المصابين . 3- المظاهر الشخصية : يختلف النمو المعرفي من مصاب لآخر ولا يمكن التنبؤ بمدى قدرات الطفل عند ولادته وبشكل عام يعاني معظم الأطفال من تأخر الكلام بما يوجب علاج لغة و نطق لتحسين القدرة على التعبير اللغوي كما يتأخر المشي فالبعض يمشي في الثانية من العمر والبعض يتأخر حتى الرابعة ، وكذلك المهارات الحركية الدقيقة تتأخر بدورها ، ويختلف المرضى في قدرتهم على التواصل الاجتماعي وتوجد مشاكل في الأذن الوسطى قد تؤدي لفقدان السمع.
tigrinska