검색어: autosomal recessive disorder (영어 - 그리스어)

all three defects are inherited as autosomal recessive traits.
Και τα τρία ελαττώματα κληρονομούνται ως αυτοσωμικά λανθάνοντα χαρακτηριστικά.

primary hyperoxaluria is a rare autosomal recessive condition which usually presents in childhood.
Πρωτοβάθμια υπεροξαλουρία είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενης κατάσταση που παρουσιάζεται συνήθως στην παιδική ηλικία.

gaucher disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the gba gene which results in a deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase.
Η νόσος του gaucher είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο gba, η οποία καταλήγει σε ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου β- γλυκοκερεβροσιδάση.

wilson's disease (hepatolenticular degeneration) is an autosomal recessive metabolic defect in hepatic excretion of copper in the bile.
Η νόσος του wilson (ηπατοφακοειδής εκφύλιση) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μεταβολικό έλλειμμα της ηπατικής έκκρισης χαλκού στη χολή.

it is also important that the introduction of genetic material into body cells can be used to cure or at least relieve the symptoms of those suffering from, say, mucoviscidosis — usually an autosomal-recessive hereditary disease found in central europe, affecting mainly the lungs and the pancreas.
Αυτό δεν ισχύει για ένα είδος γονιδιακής θεραπείας που χαρακτηρίζεται ως βλαστική γονιδιακή θεραπεία, η οποία προς το παρόν δεν είναι ακόμη εφικτή, ούτε και από τεχνολογική άποψη.

hyperphenylalaninaemia (hpa) is diagnosed as an abnormal elevation in blood phenylalanine levels and is usually caused by autosomal recessive mutations in the genes encoding for phenylalanine hydroxylase enzyme (in the case of phenylketonuria, pku) or for the enzymes involved in 6r-tetrahydrobiopterin (6r- bh4) biosynthesis or regeneration (in the case of bh4 deficiency).
Η υπερφαινυλαλανιναιμία (ΗΡΑ) διαγιγνώσκεται ως μη φυσιολογική αύξηση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης στο αίμα και συνήθως προκαλείται από αυτοσωματικές υπολειπόμενες μεταλλάξεις στα γονίδια κωδικοποίησης για το ένζυμο της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας, pku) ή για τα ένζυμα που συμμετέχουν στη βιοσύνθεση ή την αναγέννηση της 6r-τετραϋδροβιοπτερίνης (6r-bh4) (στην περίπτωση της ανεπάρκειας της τετραϋδροβιοπτερίνης).