검색어: biosyntezie (폴란드어 - 루마니아어)

niedobór bh4 należy do grupy zaburzeń, których przyczyną są mutacje lub delecje w obrębie genów odpowiedzialnych za kodowanie od jednego do pięciu enzymów, biorących udział w biosyntezie lub odtwarzaniu bh4.
deficitul de bh4 este un grup de afecţiuni care se datorează unor mutaţii sau deleţii în genele care codifică una din cele cinci enzime responsabile pentru biosinteza sau reciclarea bh4.

mechanizm działania przeciwgrzybicznego posakonazolu polega na selektywnym zahamowaniu enzymu lanosterol 14- demethylase (cyp51) biorącym udział w biosyntezie ergosterolu u drożdżaków i grzybów strzępkowych.
mecanismul prin care posaconazolul îşi exercită activitatea antifungică implică inhibarea selectivă a enzimei lanosterol 14- demethylase (cyp51) implicată în biosinteza ergosterolului la levuri( drojdii) şi la fungi cu filament.

hpa) rozpoznaje się na podstawie nieprawidłowo zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi i najczęściej spowodowana jest obecnością autosomalnych, recesywnych mutacji w obrębie genów odpowiedzialnych za kodowanie enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (w przypadku fenyloketonurii, pku) lub genów kodujących enzymy, biorące udział w biosyntezie lub regeneracji 6r- tetrahydrobiopteryny (6r- bh4) (w przypadku niedoboru bh4).
6 codifică enzima fenilalaninhidroxilaza (în cazul fenilcetonuriei, fcu) sau enzimele implicate în biosinteza 6r- tetrahidrobiopterinei (6r- bh4) sau regenerarea acesteia (în cazul deficitului de bh4).