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Deens

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Deens

autosomal

Frans

autosomique

Laatste Update: 2014-11-14
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Deens

autosomal arvegang

Frans

hérédité autosomique

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Deens

Simultan omfangsbestemmelse af autosomal og Y-kromosom-dna?

Frans

"Quantification simultanée "de l'ADN autosomal et du chromosome Y" ?

Laatste Update: 2016-10-27
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Deens

Jinarc er et lægemiddel, der anvendes til behandling af voksne med autosomal dominant polycystisk nyresygdom.

Frans

Jinarc est un médicament qui permet de traiter les adultes atteints de polykystose rénale autosomique dominante.

Laatste Update: 2017-04-26
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Deens

HAE (en autosomal, dominant sygdom) skyldes fravær eller dysfunktion af C1-esterasehæmmer.

Frans

L’AOH (une maladie autosomique dominante) est provoqué par une absence ou un dysfonctionnement de l’inhibiteur de C1 estérase.

Laatste Update: 2017-04-26
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Deens

HAE (en autosomal, dominant sygdom) skyldes fravær eller dysfunktion af C1- esterasehæmmer.

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L’ AOH (maladie dominante autosomique) est provoqué par une absence ou un dysfonctionnement de l’ inhibiteur de la C1 estérase.

Laatste Update: 2012-04-10
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Deens

Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en genetisk sygdom, som skyldes en autosomal dominant genetisk forandring af et

Frans

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie génétique résultant d'une altération génétique autosomale dominante d'un gène suppresseur de tumeur, le gène APC (Adenomatous Polyposis Coli).

Laatste Update: 2011-10-23
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Deens

Gauchers sygdom er en autosomal recessiv sygdom, der skyldes mutationer i GBA-genet, som medfører en mangel på det lysosomale enzym betaglucocerebrosidase.

Frans

La maladie de Gaucher est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par des mutations du gène GBA responsables d’un déficit en une enzyme lysosomale, la bêta- glucocérébrosidase.

Laatste Update: 2017-04-26
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Deens

Jinarc udleveres kun efter recept, og behandlingen skal startes og overvåges af en læge med erfaring i behandling af autosomal dominant polycystisk nyresygdom og med viden om risiciene ved behandling med Jinarc.

Frans

Jinarc ne peut être obtenu que sur ordonnance et le traitement devrait être amorcé et surveillé par un médecin expérimenté dans la prise en charge de la polykystose rénale autosomique dominante et connaissant les risques du traitement sous Jinarc.

Laatste Update: 2017-04-26
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Deens

Ved autosomal dominant, polycystisk nyresygdom antages det, at cellerne i nyrerne ikke reagerer normalt over for vasopressin, hvilket fører til dannelse af væskefyldte cyster.

Frans

Chez les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante, on pense que les cellules rénales ne répondent pas normalement à la vasopressine, ce qui conduit à la formation de kystes remplis de liquide.

Laatste Update: 2017-04-26
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Deens

Wilsons´s sygdom (hepatolentikulær degeneration) er en autosomal resseciv metabolisk defekt i leverens udskillelse af kobber i galden.

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La maladie de Wilson (dégénérescence hépatolenticulaire) est un déficit métabolique autosomal récessif de l’excrétion hépatique du cuivre dans la bile.

Laatste Update: 2017-04-26
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Deens

I en stor undersøgelse med 1445 voksne med autosomal dominant polycystisk nyresygdom, som led af hastigt fremadskridende sygdom, men normal eller let reduceret nyrefunktion, blev Jinarc vist at være effektivt til at bremse dannelsen af cyster.

Frans

Jinarc a démontré son efficacité dans le ralentissement de la formation des kystes dans une étude principale comptant 1 445 adultes atteints de polykystose rénale autosomique dominante dont la maladie progressait rapidement mais dont la fonction rénale était normale à modérément détérioriée.

Laatste Update: 2017-04-26
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Deens

Jinarc er medicin, der anvendes til at behandle en sygdom, der kaldes “autosomal dominant polycystisk nyresygdom” (ADPKD).

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Jinarc est un médicament utilisé pour traiterune maladie appelée « polykystose rénale autosomique dominante » (PKRAD).

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Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en genetisk sygdom, som skyldes en autosomal dominant genetisk forandring af et tumorsuppressorgen, adenomatosis polyposis coli-gen (APC-gen).

Frans

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie génétique résultant d'une altération génétique autosomale dominante d'un gène suppresseur de tumeur, le gène APC (Adenomatous Polyposis Coli).

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LAL-mangel er en autosomal, recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse, som er kendetegnet ved en genetisk defekt, som medfører et markant fald i eller tab af aktiviteten af enzymet lysosomal sur lipase (LAL).

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Le déficit en LAL est une maladie de stockage lysosomal autosomique récessive qui se caractérise par une anomalie génétique entraînant une réduction nette ou une perte de l’activité enzymatique de la lipase acide lysosomale (LAL).

Laatste Update: 2017-04-26
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To af dem forårsages af en defekt af et af enzymerne i den specialiserede fruktose-vej: egentlig fruktosuri og arvelig fruktoseintolerance -førstnævnte er en harmløs, sidstnævnte en potentielt dødelig tilstand. Alle tre defekter forarves som autosomale recessive træk.

Frans

Deux d'entre elles sont provoquées par un défaut d'une des enzymes de la voie spécialisée du fructose: la fructosurie essentielle et l'intolérance héréditaire au fructose - la première est bénigne et la seconde peut être mortelle.

Laatste Update: 2014-02-06
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Tre arvelige forstyrrelser af galaktosemetabolismen er beskrevet. Den genetiske forstyrrelse (autosomal recessiv) udtrykker sig som en cellulær mangel på enten galaktokinase, galaktose-1-fosfaturidyltransferase eller uridin difosfat-galaktose-4-epimerase, som forvandler galaktose til glukose.

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On a décrit trois troubles héréditaires du métabolisme du galactose.

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Sygdommen er almindeligvis forårsaget af autosomale recessive mutationer i fenylalanin hydroksylase enzymet (fenylalaninketonuri, PKU) eller i de enzymer, som er involveret i biosyntesen eller regeneration af 6R- tetrahydrobiopterin (6R- BH4, BH4 mangel).

Frans

L'hyperphénylalaninémie (HPA), qui correspond à une élévation anormale des taux sanguins de phénylalanine, est habituellement due à des mutations récessives autosomiques des gènes codants pour la phénylalanine hydroxylase (dans le cas de la phénylcétonurie, PCU) ou pour les enzymes impliquées dans la biosynthèse ou la régénération de la 6R-tétrahydrobioptérine (6R-BH4) (dans le cas du déficit en BH4).

Laatste Update: 2012-04-10
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Deens

Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en genetisk sygdom, som skyldes en autosomal dominant genetisk forandring af et tumorsuppressorgen, adenomatosis polyposis coli- gen (APC- gen).

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La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie génétique résultant d'une altération génétique autosomale dominante d'un gène suppresseur de tumeur, le gène APC (Adenomatous Polyposis Coli).

Laatste Update: 2011-10-23
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Sygdommen er almindeligvis forårsaget af autosomale recessive mutationer i fenylalanin hydroksylase enzymet (fenylalaninketonuri, PKU) eller i de enzymer, som er involveret i biosyntesen eller regeneration af 6R- tetrahydrobiopterin (6R- BH4, BH4 mangel).

Frans

L'hyperphénylalaninémie (HPA), qui correspond à une élévation anormale des taux sanguins de phénylalanine, est habituellement due à des mutations récessives autosomiques des gènes codants pour la phénylalanine hydroxylase (dans le cas de la phénylcétonurie, PCU) ou pour les enzymes impliquées dans la biosynthèse ou la régénération de la 6R-tétrahydrobioptérine (6R-BH4) (dans le cas du déficit en BH4).

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