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speicherkrankheiten
aineenvaihduntasairaudet

lysosomale speicherkrankheiten
lysosomaaliset kertymäsairaudet

sphingolipid-speicherkrankheiten
sfingolipidoosit

morbus pompe zählt zu den lysosomalen speicherkrankheiten.
siksi lysosomeissa oleva glykogeeni ei hajoa glukoosiksi.

wie bei allen lysosomalen speicherkrankheiten als angeborener stoffwechselstörung ist es von vorrangiger bedeutung, die behandlung insbesondere bei schweren formen so früh wie möglich zu beginnen, noch bevor nicht reversible klinische manifestationen der erkrankung in erscheinung treten.
kuten perinnöllisissä lysosomaalisissa sairauksissa yleensä, ja etenkin vaikeissa tapauksissa, on erittäin tärkeää, että hoito aloitetaan mahdollisimman varhain ja ennen taudin pysyvien kliinisten oireiden ilmaantumista.

mukopolysaccharid-speicherkrankheiten werden durch den mangel an spezifischen lysosomalen enzymen ausgelöst, die für den katabolismus von glykosaminoglykanen (gag) benötigt werden.
mukopolysakkaridin kertymäsairaudet aiheutuvat glykosaminoglykaanien kataboliaan tarvittavien erityisten lysosomaalisten entsyymien puutteesta.

sie wird in der enzymersatztherapie bei mukopolysaccharidose vi (mps vi; maroteaux-lamy-syndrom) verwendet, einer speicherkrankheit, bei der keine n-acetylgalaktosamin-4-sulfatsulfatase-enzymaktivität vorhanden oder diese geringer als normal ausgeprägt ist.
mukopolysakkaridoosi vi on kertymäsairaus, jossa n - asetyyligalaktosamiini 4- sulfataasientsyymiaktiivisuus on normaalia pienempi tai puuttuu kokonaan.