Você procurou por: homozygous for the f508del mutation (Inglês - Grego)

for the
1985. σ. 9.

study 3: study in patients with cf with the f508del mutation in the cftr gene
Μελέτη 3: μελέτη σε ασθενείς με ΚΙ με τη μετάλλαξη f508del στο γονίδιο cftr

passage with a zidovudine resistant clinical isolate rtmc also selected for the 184v mutation.
Κυτταρική διέλευση με ένα κλινικό στέλεχος rtmc ανθεκτικό στη ζιδοβουδίνη επιλέχθηκε επίσης για τη μετάλλαξη 184v.

selection for the m184v mutation occurred first and resulted in a two fold increase in ic50.
Η επιλογή της μετάλλαξης m184v εμφανίσθηκε πρώτη και είχε ως αποτέλεσμα την αύξηση κατά δύο φορές της ic50.

sixty-two percent (24/39) of them carried the f508del-cftr mutation in the second allele.
Εξήντα δύο τοις εκατό (24/39) από αυτούς έφεραν τη μετάλλαξη f508del-cftr στο δεύτερο αλληλόμορφο.

today 's decision gives the green light for the industrialized mixing and mutation of genes from unrelated species.
Η σημερινή απόφαση δίνει το πράσινο φως για βιομηχανικό συνδυασμό και μετάλλαξη γονιδίων από άσχετα είδη.

30.9 (8.63) kg; 42 (80.8%) of patients had the f508del mutation in the second allele.
42 (80,8%) από τους ασθενείς είχαν τη μετάλλαξη f508del στο δεύτερο αλληλόμορφο.

study 6 evaluated 69 patients who were 6 years of age or older; 53 (76.8%) of patients had the f508del mutation in the second allele.
Η μελέτη 6 αξιολόγησε 69 ασθενείς ηλικίας 6 ετών ή άνω˙ 53 (76,8%) εξ αυτών είχαν τη μετάλλαξη f508del στο δεύτερο αλληλόμορφο.

cytochrome p450 2c9 activity is reduced in individuals with genetic polymorphisms that lead to reduced enzyme activity, such as those homozygous for the cyp2c9*3 polymorphism.
Η δραστηριότητα κυτοχρώματος p450 cyp2c9 μείωνεται στα άτομα με γενετικούς πολυμορφισμούς που οδήγησαν σε μειωμένη ενζυματική δραστηριότητα, όπως αυτοί οι ομόζυγοι για τον cyp2c9*3 πολυμορφισμό.

for the preliminary assessment of mutagenic potential of a substance, it is necessary to obtain information on two categories of end point, namely, gene mutation and chromosomal abberrations.
Για την προκαταρκτική εκτίμηση της ικανότητας μεταλλαξογένεσης μιας ουσίας, είναι αναγκαίο να αποκτηθούν πληροφορίες για δύο κατηγορίες τελικών απολήξεων, συγκεκριμένα, τη μετάλλαξη γονιδίων και τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

vemurafenib is indicated in monotherapy for the treatment of adult patients with braf v600 mutation-positive unresectable or metastatic melanoma (see section 5.1).
Η βεμουραφενίμπη ενδείκνυται ως μονοθεραπεία για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με θετικό στη μετάλλαξη braf v600 ανεγχείρητο ή μεταστατικό μελάνωμα (βλ. παράγραφο 5.1).

table 7 summary of multivariate logistic regression analysis to identify factors that independently predicted for the presence of egfr mutations in 786 caucasian patients
Πίνακας 7 Περίληψη της πολυμεταβλητής λογιστικής ανάλυσης παλινδρόμησης για τον εντοπισμό των παραγόντων που προέβλεψαν ανεξάρτητα την παρουσία μεταστάσεων egfr σε 786 Καυκάσιους ασθενείς*

dabrafenib as monotherapy or in combination with trametinib is indicated for the treatment of adult patients with unresectable or metastatic melanoma with a braf v600 mutation (see sections 4.4 and 5.1).
Το dabrafenib ως μονοθεραπεία ή σε συνδυασμό με trametinib ενδείκνυται για την αντιμετώπιση ενηλίκων ασθενών με μη εξαιρέσιμο ή μεταστατικό μελάνωμα με τη μετάλλαξη braf v600 (βλ. παραγράφους 4.4 και 5.1).

tsc1 mutations account for 20–25% of all mutations identified, and tsc2 mutations account for the remainder.
Οι μεταλλάξεις του tsc1 ευθύνονται για το 20-25% όλων των αναγνωρισμένων μεταλλάξεων και οι μεταλλάξεις του tsc2 ευθύνονται για τις υπόλοιπες.

p gp synthesis is truncated and nonfunctional in dogs or cats homozygous for these mutations. heterozygotes, dogs, or cats with one copy of the mutant abcb1 allele and one copy of the normal abcb1 allele, also experience increased susceptibility to adverse drug reactions but to a lesser extent than dogs or cats with two copies of the mutant abcb1 allele
Η σύνθεση της p gp είναι περικομμένη και μη λειτουργική σε σκύλους ή γάτες ομόζυγους για αυτές τις μεταλλάξεις. Ετεροζυγώτες, σκύλοι ή γάτες με ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου abcb1 και ένα αντίγραφο του φυσιολογικού αλληλόμορφου abcb1, παρουσιάζουν επίσης αυξημένη ευαισθησία σε ανεπιθύμητες ενέργειες φαρμάκων, αλλά σε μικρότερο βαθμό από σκύλους ή γάτες με δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου abcb1

kalydeco is also indicated for the treatment of patients with cystic fibrosis (cf) aged 18 years and older who have an r117h mutation in the cftr gene (see sections 4.4 and 5.1).
Το kalydeco επίσης ενδείκνυται για τη θεραπεία ασθενών με κυστική ίνωση (ΚΙ) ηλικίας 18 ετών και άνω, οι οποίοι έχουν μια μετάλλαξη r117h στο γονίδιο cftr (βλ. παραγράφους 4.4 και 5.1).

the overall incidence of other mutations associated with primary pi resistance was 9.6 % for the l90m substitution where as substitutions at 48, 82 and 84 were not observed.
Η συνολική συχνότητα εμφάνισης άλλων μεταλλάξεων που σχετίζονταν με την πρωτογενή αντοχή στον pi ήταν 9,6 % για την υποκατάσταση l90m, ενώ δεν παρατηρήθηκαν υποκαταστάσεις στα 48, 82 και 84.

only robust, reliable and sensitive test(s) with demonstrated utility for the determination of egfr mutation status of tumours or ctdna should be used to avoid false negative or false positive determinations (see section 5.1).
Πρέπει να χρησιμοποιείται(ούνται) μόνον θεμελιωμένη(ες), αξιόπιστη(ες) και ευαίσθητη(ες) μέθοδος(οι) ανάλυσης με αποδεδειγμένη χρησιμότητα για τον προσδιορισμό της κατάστασης μετάλλαξης του egfr στον όγκο ή στο ctdna, προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί η πιθανότητα ψευδώς αρνητικών ή ψευδώς θετικών προσδιορισμών (βλ. παράγραφο 5.1).

these thymidine analogue mutations alone do not cause high-level cross-resistance to any of the other nucleosides, allowing for the subsequent use of any of the other approved reverse transcriptase inhibitors.
Αυτές οι μεταλλάξεις των αναλόγων θυμιδίνης από μόνες τους δεν προκαλούν διασταυρούμενη αντίσταση υψηλού επιπέδου σε κανένα από τα άλλα νουκλεοσίδια, επιτρέποντας έτσι την επακόλουθη χρήση άλλων εγκεκριμένων αναστολέων μεταγραφάσης.

since it has been reported that a mutation in this gene leads to a truncated flagellar filament composed of flab with a severe reduction in its motility. however, a mutation in flab appears to have no significance compared with a structurally normal flagellum. the flaa gene is responsible for the expression of adherence, colonization of the gastrointestinal tract and invasion of the host cells consequently arresting the immune response. in fact, it is believed that flagella possess another char
δεδομένου ότι έχει αναφερθεί ότι μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο οδηγεί σε ένα κομμένο μαστιχικό νήμα που αποτελείται από flab με σοβαρή μείωση της κινητικότητάς του. Ωστόσο, μια μετάλλαξη στο flab φαίνεται να μην έχει σημασία σε σύγκριση με ένα δομικά φυσιολογικό μαστίγιο. Το γονίδιο flaa είναι υπεύθυνο για την έκφραση της προσκόλλησης, τον αποικισμό του γαστρεντερικού σωλήνα και την εισβολή των κυττάρων ξενιστών συνεπώς αναστέλλοντας την ανοσοαπόκριση. Στην πραγματικότητα, πιστεύεται ότι η μαστίγια διαθέτει έναν άλλο χαρακτήρα