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mpz vi reprezintă o tulburare heterogenă şi multisistemică, caracterizată prin deficitul de n- acetilgalactozamin 4- sulfatază, o hidrolază lizozomală care catalizează hidroliza jumătăţii sulfatate a glicozaminoglicanului, dermatan sulfatul.
az mps vi egy heterogén, több szervrendszert érintő betegség, amelyet az n- acetil- galaktózamin- 4- szulfatáz nevű lizoszomális hidroláz enzim hiánya okoz; ez az enzim katalizálja a dermatán- szulfát nevű glükozaminoglikán szulfát- csoportjának hidrolízisét.
Última atualização: 2012-04-11
Frequência de uso: 2
Qualidade:
din cauza lipsei sau cantităţii insuficiente a enzimei iduronat- 2- sulfatază la pacienţii cu sindrom hunter, glicozaminoglicanii se acumulează progresiv în celule, ducând la creşterea în volum a celulelor, organomegalie, distrugerea ţesuturilor şi disfuncţii sistemice de organ.
a hunter- kórban szenvedőknél az iduronat- 2- szulfatáz enzim
Última atualização: 2011-10-23
Frequência de uso: 1
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