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« inhibitoren van fumarylacetoacetaat hydrolase. - vergoedingsgroep :
« les inhibiteurs de la fumarylacétoacétate-hydrolase. - groupe de remboursement :

nitisinone is een competitieve remmer van 4-hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase, een enzym dat voorafgaat aan fumarylacetoacetaat hydrolase in de tyrosine katabole weg.
la nitisinone est un inhibiteur compétitif de la 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase, une enzyme en amont de la fumarylacétoacétate-hydrolase sur la voie catabolique de la tyrosine.

door het normale katabolisme van tyrosine in patiënten met ht-1 te remmen, voorkomt nitisinone de accumulatie van de toxische metabolieten maleylacetoacetaat en fumarylacetoacetaat.
chez les patients avec ht-1, ces produits

het biochemisch defect in erfelijke tyrosinemie type 1 (ht-1) is een deficiëntie aan fumarylacetoacetaat hydrolyase, dat het eindenzym is van de tyrosine katabole weg.
dans la tyrosinémie de type 1 (ht-1), l’ anomalie biochimique est une carence en fumarylacétoacétate- hydrolase, qui est la dernière enzyme de la voie catabolique de la tyrosine.

de vergoeding hangt af van het voorafgaand ter beschikking stellen aan de geneesheer-adviseur van de protocols (enkel voor de eerste aanvraag) waarbij de diagnose werd vastgesteld (plasma tyrosine concentratie > 150m/l geassocieerd aan de aanwezigheid van succinylaceton in plasma of urine, en/of een enzymatische of moleculaire test als bewijs van deficientië in fumarylacetoacetaat hydrolyase), en, in alle gevallen, van een aanvraagformulier, waarvan het model in bijlage a van de huidige paragraaf is overgenomen, ingevuld en ondertekend door een geneesheer-specialist verbonden aan een erkend centrum in het kader van de conventies van revalidatie van begunstigden die lijden aan een zeldzame erfelijke monogenetische metabole aandoening.
le remboursement est conditionné par la fourniture préalable au médecin-conseil des protocoles (uniquement pour la première demande) d'analyses qui ont conduit au diagnostic (tyrosine plasmatique > 150m/l associée à la présence de succinylacetone dans le plasma ou les urines, et/ou une méthode enzymatique ou moléculaire démontrant la déficience en fumarylacetoacétate hydrolyase) et, dans tous les cas, d'un formulaire de demande, dont le modèle est repris à l'annexe a du présent paragraphe, complété et signé par un médecin spécialiste attaché à un centre reconnu dans le cadre des conventions de rééducation de bénéficiaires souffrant d'une maladie métabolique monogénique héréditaire rare.