Şunu aradınız:: بُرُوتُوبِرْفِيرِين (Arapça - İngilizce)

بُرُوتُوبِرْفِيرِين
protoporphyrin

تعتبر البروتوبورفيريا المكونة للحمر (epp) والبروتوبورفيريا المرتبطة بـ x (xlp) نادرة ، والأورام الجلدية الضوئية الجينية الناتجة عن عيوب في إنزيمات مسار التخليق الحيوي للهيم. ينتج epp عن النقص الجزئي في ferrochelatase ، وينتج xlp عن اكتساب طفرات وظيفية في alas2 الخاص بالكريات الحمر. يؤدي كلا الاضطرابين إلى تراكم البروتوبورفيرين في كريات الدم الحمراء ، والذي يتم إطلاقه في البلازما ويمتصه الكبد وبطانة الأوعية الدموية. البروتوبرفيرين المتراكم
erythrooietic protoporphyria (epp) and x linked protoporphyria (xlp) are rare, genetic photodermatoses resulting from defects in enzymes of the heme biosynthetic pathway. epp results from the partial deficiency of ferrochelatase, and xlp results from gain of function mutations in erythroid specific alas2. both disorders result in the accumulation of erythrocyte protoporphyrin, which is released in the plasma and taken up by the liver and vascular endothelium. the accumulated protoporphyrin