Şunu aradınız:: karbamoüülfosfaadi (Estonca - İngilizce)

karbamoüülfosfaadi süntetaas-1 vaegus;
carbamoyl phosphate-synthase-1 deficiency;

patsientidel pidi olema uureatsükli häirete diagnoos, mis hõlmas karbamoüülfosfaadi süntaas i, ornitiini transkarbamülaasi või arginiinsuktsinaadi süntetaasi puudulikkust, mida kinnitas kas ensümaatiline, biokeemiline või geneetiline analüüs.
patients were required to have a diagnosis of ucd involving deficiencies of cps, otc, or ass, confirmed via enzymatic, biochemical, or genetic testing.

kõrvaltoimete hindamine põhines ravimi kasutamisel uureatsükli häiretega 114 patsiendil (65 täiskasvanut ja 49 last vanuses 2 kuud kuni 17 aastat), kellel esines karbamoüülfosfaadi süntaas i, ornitiini transkarbamülaasi, arginiinsuktsinaadi süntetaasi, arginiinsuktsinaadi lüaasi, arginaas i, citrin-i ja ornitiini translokaasi puudulikkus, läbi viidud 4 lühiajalisel ja 3 pikaajalisel kliinilisel uuringul, milles 90 patsienti osales 12 kuud (mediaanne kokkupuude = 51 nädalat).
assessment of adverse reactions was based on exposure in 114 ucd patients (65 adults and 49 children between the ages of 2 months and 17 years) with deficiencies in cps, otc, ass, asl, arg, or hhh across 4 short term and 3 long term clinical studies, in which 90 patients completed 12 months duration (median exposure = 51 weeks).