Şunu aradınız:: inborn error of metabolism (İngilizce - Yunanca)

inborn error
εγγενές σφάλμα

error of fact
πραγματικό σφάλμα

error of assessment
ανακρίβεια του σκεπτικού

study of metabolism,
Μελέτη του μεταβολισμού

summary of metabolism and toxicity data
Συνοπτικά στοιχεία για το μεταβολισμό και την τοξικότητα

ribavirin has two pathways of metabolism:
Η ριμπαβιρίνη έχει δυο οδούς μεταβολισμού:

cystadane contains betaine anhydrous which is intended to be an adjunctive treatment of homocystinuria, an inborn error of metabolism.
Το cystadane περιέχει άνυδρη βηταΐνη που προορίζεται για συµπληρωµατική θεραπεία της οµοκυστινουρίας, µιας ενδογενούς διαταραχής του µεταβολισµού.

the site of metabolism has not been identified.
Ο τόπος του μεταβολισμού δεν έχει ταυτοποιηθεί.

treatment of inborn errors of primary bile acid synthesis
treatment of inborn errors of primary bile acid

the inborn error of metabolism presents in neonates: they have abnormal faeces, feeding difficulties, and severe neurological and developmental abnormalities leading to encephalopathy and death.
Πώς εκδηλώνονται οι εκ γενετής διαταραχές του μεταβολισμού στα νεογέννητα: έχουν ασυνήθιστα περιττώματα, δυσκολίες διατροφής και σοβαρές νευρολογικές και άλλες ανωμαλίες στην ανάπτυξη που οδηγούν σε εγκεφαλοπάθειες και θάνατο.

these devices are supplied to the specialized paediatric centers for inborn errors of metabolism to be provided to the caregivers of the patients.
Αυτές οι συσκευές παρέχονται στα εξειδικευμένα παιδιατρικά κέντρα για εκ γενετής προβλήματα μεταβολισμού για να διατίθενται στους φροντιστές των ασθενών.

6 frequently, but it may occur under certain conditions, secondary to disease or inborn errors in metabolism.
Σύμφωνα με την αναθεώρηση της έκθεσης αυτής, η αυθόρμητη έλλειψη βιταμίνης Β6 στους ανθρώπους δεν εμφανίζεται συχνά, αλλά μπορεί να προκύψει υπό ορισμένες προϋποθέσεις, εκτός από ασθένεια ή εκ γενετής σφαλμάτων στο μεταβολισμό.

errors of fitting
Κίνδυνοι οφειλόμενοι σε σφάλματα συναρμολόγησης

in the federal republic of germany neonatal genetic screening is carried out in respect of four treatable inborn errors of metabolism or dysgenesis:12phenylketonu­ria, galactosaemia, hypothyreosis and mucoviscidosis.
Οξύνουν επίσης τα παλαιά προβλήματα που αντιμετώπιζε ο τομέας των γενετικών συμβουλών και της προγεννητικής διαγνωστικής.

in humans, apart from cardiomyopathy of keshan and chondrodystrophy of kaschin-beck described in endemically se-deficient areas of china, clear evidence of selenium deficiency has been observed only in protein-energy malnutrition, long term total parenteral nutrition (tpn) and in certain inborn errors of metabolism (61).
Βρέφη που τρέφονται με γάλα με συγκέντρωση σιδήρου γύρω στα 12 mg/100 kcal σπάνια εκδηλώνουν σιδηροπενική αναιμία στον πρώτο χρόνο της ζωής τους (49).