您搜索了: glucocerebrozidază (罗马尼亚语 - 英语)

boala gaucher apare din cauza lipsei unei enzime numite glucocerebrozidază.
gaucher disease occurs because of the lack of an enzyme called glucocerebrosidase.

boala gaucher este o tulburare genetică cauzată de lipsa sau de funcţionarea deficitară a unei enzime denumite glucocerebrozidază.
gaucher disease is a genetic disorder caused by a missing or defective enzyme named glucocerebrosidase.

atunci când această enzimă lipseşte sau nu funcţionează corect, în interiorul celulelor din corp se acumulează o substanţă numită glucocerebrozidază.
when this enzyme is missing or does not work properly, a substance called glucocerebroside builds up inside cells in the body.

la pacienţii cu această boală, lipsa unei enzime numite glucocerebrozidază duce la acumularea unei glicosfingolipide numite glucozilceramidă în diferite părţi ale organismului, cum ar fi splina, ficatul şi oasele.
patients with this disease lack an enzyme called glucocerebrosidase, which results in a glycosphingolipid called glucosylceramide building up in different parts of the body, such as the spleen, liver and bones.

boala gaucher este o afecțiune ereditară rară, în care pacienții nu au o cantitate suficientă dintr-o enzimă numită glucocerebrozidază, care, în mod normal, descompune o lipidă numită glucocerebrozidă.
gaucher disease is a rare inherited disorder, in which people do not have enough of an enzyme called glucocerebrosidase, which normally breaks down a fat called glucocerebroside.

boala gaucher este o boală autozomal recesivă, determinată de mutaţiile din gena gba, care au ca efect un deficit al enzimei lizozomale beta-glucocerebrozidaza.
gaucher disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the gba gene which results in a deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase.