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hereditary coproporphyria (hcp)
coproporphyrie héréditaire
最后更新： 2014-12-09
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hereditary coproporphyria | hcp
coproporphyrie héréditaire | ch
最后更新： 2020-04-09
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hereditary coproporphyria
coproporphyrie héréditaire
最后更新： 2014-12-09
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hcp (hereditary coproporphyria)
coproporphyrie héréditaire
最后更新： 2014-12-09
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hereditary coproporphyria (diagnosis)
déficit en coproporphyrinogen oxidase
最后更新： 2014-12-09
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hereditary coproporphyria porphyria
déficit en coproporphyrinogen oxidase
最后更新： 2014-12-09
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the disease is selected from the group consisting of, acute intermittent porphyria (aip), ala deficiency porphyria (adp), porphyria cutanea tarda (pct), hereditary coproporphyria (hcp), harderoporphyria (hdp), variegata porphyria (vp), congenital erythropoietic porphyria (cep), erythropoietic protoporphyria (epp), and hepatoerythropoietic porphyria (hep)
cette maladie est sélectionnée dans le groupe constitué par la porphyrie intermittente aiguë (aip), la porphyrie déficitaire en ala (adp), la porphyrie cutanée tardive (pct), la coproporphyrie héréditaire (hcp), la harderoporphyrie (hdp), la porphyrie variegata (vp), la porphyrie érythropoïétique congénitale (cep) et la porphyrie hépatoérythropoïétique (hep)
最后更新： 2011-07-27
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use according to claim 1, wherein the disease is selected from the group consisting of acute intermittent porphyria (aip), ala deficiency porphyria (adp), porphyria cutanea tarda (pct), hereditary coproporphyria (hcp), harderoporphyria (hdp), variegata porphyria (vp), congenital erythropoetic porphyria (cep), erythropoietic protoporphyria (epp), and hepatoerythropoietic porphyria (hep).
utilisation selon la revendication 1, où la maladie est choisie parmi le groupe constitué par: la porphyrie aiguë intermittente (pai), la porphyrie à carence en ala (pda), la porphyrie cutanée tardive (pct), la coproporphyrie héréditaire (cph), l'hardéroporphyrie (hdp), la porphyrie variegata (pv), la porphyrie érythropoiëtique congénitale (pec), la protoporphyrie érythropoiétique (pep), et la porphyrie hépatoérythropoiëtique (php).
最后更新： 2014-12-04
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use according to claim 37 wherein the enzyme defect is selected from enzyme defiencies resulting in a disease selected from acute intermittent porphyria (aip), ala deficiency porphyria (adp), porphyria cutanea tarda (pct), hereditary coproporphyria (hcp), harderoporphyria (hdp), variegata porphyria (vp), congenital erythropoietic porphyria (cep), erythropoietic protoporphyria (epp), and hepatoerythropoietic porphyria (hep).
utilisation selon la revendication 37, où la carence enzymatique est choisie parmi des carences enzymatiques responsables d'une maladie choisie parmi la porphyrie aiguë intermittente (pai), la porphyrie à carence en ala (pda), la porphyrie cutanée tardive (pct), la coproporphyrie héréditaire (cph), l'harderoporphyrie (hdp), la porphyrie variegata (pv), la porphyrie érythropoiëtique congénitale (pec), la protoporphyrie érythropoiétique (pep) et la porphyrie hépatoérythropoiëtique (php).
最后更新： 2014-12-04
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a method for treatment or prophylaxis of disease caused by deficiency, in a subject, of an enzyme belonging to the heme biosynthetic pathway, the method comprising administering, to the subject, an effective amount of a catalyst which is said enzyme or an enzymatically equivalent part or analogue thereof. the disease is selected from the group consisting of, acute intermittent porphyria (aip), ala deficiency porphyria (adp), porphyria cutanea tarda (pct), hereditary coproporphyria (hcp), harderoporphyria (hdp), variegata porphyria (vp), congenital erythropoietic porphyria (cep), erythropoietic protoporphyria (epp), and hepatoerythropoietic porphyria (hep). the catalyst is an enzyme selected from the group consisting of porphobilinogen deaminase (pbgd) ala dehydratase, uroporphyrinogendecarboxylase, coproporphyrinogen oxidase, coproporphyrinogen oxidise, protoporphyrinogen oxidase, uroporphyrinogen iii synthase, ferrochelatase, and uroporphyrinogen decarboxylase, or an enzymatically equivalent part or analogue thereof. in addition the invention relates to the use of pbgd and to a method of gene therapy.
la présente invention concerne une méthode de traitement ou de prophylaxie de maladies induites, chez un patient, par une déficience d'une enzyme appartenant à la voie biosynthétique des hèmes. ce procédé consiste à administrer au patient une dose efficace d'un catalyseur constitué de l'enzyme précitée ou une partie ou un analogue équivalent de celle-ci sur le plan enzymatique. cette maladie est sélectionnée dans le groupe constitué par la porphyrie intermittente aiguë (aip), la porphyrie déficitaire en ala (adp), la porphyrie cutanée tardive (pct), la coproporphyrie héréditaire (hcp), la harderoporphyrie (hdp), la porphyrie variegata (vp), la porphyrie érythropoïétique congénitale (cep) et la porphyrie hépatoérythropoïétique (hep). le catalyseur est une enzyme sélectionnée dans le groupe constitué par la porphobilinogène désaminase (pbgd) ala déshydratase, l'uroporphyrinogendécarboxylase, la coproporphyrinogène oxydase, la coproporphyrinogène oxydise, la protoporphyrinogène oxydase, l'uroporphyrinogène iii synthase, la ferrochélatase, et l'uroporphyrinogène décarboxylase, ou une partie ou un analogue équivalent de celle-ci sur le plan enzymatique. par ailleurs, cette invention concerne l'utilisation de la pbgd et une méthode de thérapie génique.
最后更新： 2011-07-27
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