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missense

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Englisch

missense mutation

Finnisch

missense-mutaatio

Letzte Aktualisierung: 2014-12-09
Nutzungshäufigkeit: 5
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Englisch

mutations, missense

Finnisch

missense-mutaatio

Letzte Aktualisierung: 2014-12-09
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Englisch

missense mutation abnormality

Finnisch

missense-mutaatio

Letzte Aktualisierung: 2014-12-09
Nutzungshäufigkeit: 1
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Englisch

antibody- negative patients were found exclusively in the missense mutation genotype group (see sections 4.4 and 5.1)

Finnisch

negatiivisen vasta-ainetestin omaavia potilaita löytyi pelkästään siitä genotyyppiryhmästä, jolla oli missense-mutaatio (ks. kohdat 4.4 ja 5.1).

Letzte Aktualisierung: 2017-04-26
Nutzungshäufigkeit: 1
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Englisch

patients with this genotype have a higher probability of developing infusion-related adverse events and tend to show a muted response as assessed by decrease in urinary output of glycosaminoglycans, liver size and spleen volume compared to patients with the missense genotype.

Finnisch

tämän genotyypin omaavilla potilailla on suurempi todennäköisyys saada infuusioon liittyviä haittatapahtumia ja taipumus vaimentuneeseen vasteeseen, mikä voidaan arvioida virtsan glykosaminoglykaanien erityksen vähenemisen sekä maksan ja pernan koon perusteella verrattuna potilaisiin, joilla on missense-genotyyppi.

Letzte Aktualisierung: 2017-04-26
Nutzungshäufigkeit: 1
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Englisch

patients were classified into the following groups: missense (13), complete deletion/large rearrangement (8), and frameshift/ splice site mutations (5).

Finnisch

potilaat luokiteltiin seuraaviin ryhmiin: missense-mutaatio (13), täydellinen deleetio/huomattava uudelleenjärjestymä (8), ja lukukehyksen muutos/silmukointikohta-mutaatio (5).

Letzte Aktualisierung: 2017-04-26
Nutzungshäufigkeit: 1
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