Sie suchten nach: whole exome sequencing (Englisch - Französisch)

by conducting whole exome sequencing on patient samples, neuromics and eurenomics have identified a number of new genes related to diseases and their variants covered by the projects.
en recourant au séquençage de l’exome complet sur des échantillons de patients, les projets neuromics et eurenomics ont identifié un certain nombre de gènes nouveaux liés aux maladies couvertes par ces projets.

canada has considerable strength in genomics research through its internationally competitive genome centres. the availability of next generation sequencing capabilities mean that it is now possible to look for both rare and common susceptibility genes through whole exome and whole genome sequencing.
grâce à ses centres de recherche sur le génome compétitifs à l'échelle internationale, le canada possède de formidables atouts en matière de recherche génomique. l'accès à des installations de séquençage du génome humain de pointe signifie qu'il est à présent possible de rechercher des gènes de prédisposition à la fois rares et communs en utilisant le séquençage de l'ensemble de l'exome et du génome.

in an exploratory phase, collaborators from the international agency for research on cancer (iarc) performed exome sequencing in affected patients from families that have a strong history of the disease but do not carry mutations in the currently known breast cancer susceptibility genes.
lors d’une phase exploratoire, les collaborateurs du centre international de recherche sur le cancer (circ) ont réalisé le séquençage de l’exome de patientes issues de familles aux forts antécédents de cancer du sein chez qui les gènes de prédisposition connus à ce jour ne portent pas de mutations.

from the exome sequencing data, two different types of xrcc2 mutations were identified in two families originating from australia and the netherlands. one type of mutation causes the gene to create an incomplete and dysfunctional version of the protein; the other type occurs when a single amino acid in the protein is changed, that is likely to affect the protein function.
a partir des résultats du séquençage de l’exome, deux types de mutations du gène xrcc2 ont été identifiés dans deux familles originaires d’australie et des pays-b as. l’une de ces mutations contraint le gène à créer une version incomplète et dysfonctionnelle de la protéine; l’autre survient quand un seul acide aminé est modifiédans la protéine, ce qui affecte probablement sa fonction.

as an integrated platform connecting databases, registries, biobanks, and clinical bioinformatics for rare disease research, rd-connect is developing a global infrastructure for sharing outputs of research projects, starting with the eurenomics project focusing on the causes, diagnostics, biomarkers, and disease models for rare kidney disorders, and the neuromics project that will use next generation whole exome sequencing to increase genetic knowledge of rare neurodegenerative and neuromuscular disorders.
plateforme visant à relier les bases de données, les registres, les biobanques et la bioinformatique clinique concernant la recherche sur les maladies rares, rd-connect développe une infrastructure globale permettant de partager les résultats de différents travaux de recherche, à commencer par ceux du projet eurenomics centré sur les causes, les diagnostics, les biomarqueurs et les modèles des maladies rénales rares, et ceux du projet neuromics, qui fait appel au séquençage de l’exome de dernière génération pour renforcer les connaissances de la génétique sur les maladies neurodégénératives et neuromusculaires rares.