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la hiperfenilalaninemia (hpa) se diagnostica como un aumento anormal de los niveles plasmáticos de fenilalanina y, generalmente, está causada por mutaciones autosómicas recesivas en los genes que codifican la enzima fenilalanina hidroxilasa (en el caso de la fenilcetonuria, pku) o las enzimas
hyperfenyylialaninemia (hpa) diagnosoidaan veren fenyylialaniinitasojen epänormaalin kohoamisen perusteella, ja se johtuu yleensä fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiä (fenyyliketonuriassa, pku) tai 6r- tetrahydrobiopteriinin (6r- bh4) biosynteesiin tai regeneraatioon osallistuvia entsyymejä (bh4 - puutoksessa) koodittavien geenien autosomaalisista resessiivisistä mutaatioista.
Letzte Aktualisierung: 2011-10-23
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