Sie suchten nach: dystrofin (Tschechisch - Englisch)

dystrofin
dystrophin

dystrofin nedostatek kvůli dědičné vady.
dystrophin deficiency due to inherited defect.

onemocnění pacientů musí být založeno na nosičství nonsense mutace v genu pro dystrofin, stanovené genetickými testy.
patients must have a nonsense mutation in the dystrophin gene as part of their underlying disease state, as determined by genetic testing.

u pacientů muselo být také zdokumentováno potvrzení přítomnosti nonsense mutace v genu pro dystrofin, zjištěné pomocí genového sekvenování.
patients were also required to have documented confirmation of the presence of a nonsense mutation in the dystrophin gene as determined by gene sequencing.

přítomnost nonsense mutace v genu pro dystrofin má být stanovena genetickými testy (viz bod 4.4).
the presence of a nonsense mutation in the dystrophin gene should be determined by genetic testing (see section 4.4).

pacienti s duchennovou svalovou dystrofií postrádají normální dystrofin, což je protein (bílkovina) nacházející se ve svalech.
patients with duchenne muscular dystrophy lack normal dystrophin, a protein found in muscles.

duchennova svalová dystrofie je způsobena genetickými změnami, které vedou k abnormalitě u svalového proteinu zvaného dystrofin, který je nutný pro správné fungování svalů.
duchenne muscular dystrophy is caused by genetic changes that result in an abnormality in a muscle protein called dystrophin which is needed for muscles to work properly.

přípravek translarna je indikován k léčbě duchennovy svalové dystrofie vzniklé v důsledku nonsense mutace v genu pro dystrofin u chodících pacientů ve věku od 5 let (viz bod 5.1).
translarna is indicated for the treatment of duchenne muscular dystrophy resulting from a nonsense mutation in the dystrophin gene, in ambulatory patients aged 5 years and older (see section 5.1).

přípravek translarna se používá u malé skupiny pacientů s duchennovou svalovou dystrofií, jejichž onemocnění je způsobeno specifickým genetickým defektem (zvaným „nonsense mutace“) v genu pro dystrofin.
translarna is used in the small group of duchenne patients whose disease is caused by a specific genetic defect (called a ‘nonsense mutation’) in the dystrophin gene.

proteinový komplex asociovaný s dystrofinem
dystrophin associated protein complex