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albinizm

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albino

Letzte Aktualisierung: 2012-02-25
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ve doğumumdan hemen sonra ailem "oküler albinizm" diye bir hastalığım olduğunu öğrenmiş.

Englisch

and very shortly after my birth, my parents found out i had a condition called ocular albinism.

Letzte Aktualisierung: 2015-10-13
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albinizm doğuştan gelen bir hastalıktır, genetik mutasyon sonucu deri, saç ve gözlerde renk pigmentinin tamamen ya da kısmen yitikliği ile karakterizedir.

Englisch

albinismo is a congenital disorder characterized by the complete or partial absence of pigment in the skin, hair, and eyes due to a genetic mutation.

Letzte Aktualisierung: 2016-02-24
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"ayın çocukları," albinizm uluslarası günü ve panama'nın kuna hintlerinin kendi halkı arasında evlenmeye yönelik etkisi.

Englisch

kuna indian evergreen forest mola-panama 3.ib1320 http://t.co/pxvx2yv0sa pic.twitter.com/vioclaprni — highly sensational i (@faridariasa) junio 14, 2015 "the children of the moon," and international day for the albinism, and its influence due to endogamy among the kuna indians of panama.

Letzte Aktualisierung: 2016-02-24
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Türkisch

== genler ==kromozom 15 üzerinde bulunan genlerden bazıları:* fah: fumarilasetoasetat hidrolaz(fumarilasetoasetaz)* fbn1: fibrillin 1 (marfan sendromu)* hexa: hegzozaminidaz a (alfa polipeptid)* ivd: izovaleril koenzim a dehidrojenaz* oca2: okülokutanöz albinizm ii (pembe-göz dilution homoloğu, fare)* rad51: rad51 homoloğu (reca homoloğu, "e. coli") ("s. cerevisiae")* strc: stereosilin* ube3a: ubikuitin protein ligaz e3a (insan papilloma virüs e6-ilişkili protein, angelman sendromu)* pml: promiyelositik lösemi proteini ( raralpha ile birlikte t(15,17)'u içerir, akut promiyelositik löseminin önde gelen nedeni.

Englisch

==genes==the following are some of the genes located on chromosome 15:* capn3: calpain 3 (limb-girdle muscular dystrophy type 2a)* chp: calcium binding protein p22* fah: fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)* fbn1: fibrillin 1 (marfan syndrome)* hexa: hexosaminidase a (alpha polypeptide)(tay-sachs disease)* ivd: isovaleryl coenzyme a dehydrogenase* mcph4: microcephaly, primary autosomal recessive 4* oca2: oculocutaneous albinism ii (pink-eye dilution homolog, mouse)* rad51: rad51 homolog (reca homolog, e. coli) (s. cerevisiae)* strc: stereocilin* ube3a: ubiquitin protein ligase e3a (human papilloma virus e6-associated protein, angelman syndrome)* pml: promyelocytic leukemia protein (involved in t(15,17) with raralpha, predominant cause of acute promyelocytic leukemia.

Letzte Aktualisierung: 2016-03-03
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