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haploinsufficiency
haplo-insuffisance
Last Update: 2014-12-08
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in this case, the disease might be due to a phenomenon of haploinsufficiency.
dans ce cas, la maladie pourrait être due à un phénomène d'haplo- insuffisance.
Last Update: 2014-12-03
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furthermore it is thought that developmental pathways are particularly susceptible to haploinsufficiency (fisher & scambler 1994).
de plus, on pense que les voies de développement sont particulièrement sensibles à l'insuffisance haploïde (fisher & scambler 1994).
Last Update: 2018-02-13
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in particular, the invention relates to the detection of mutations in the genes of individuals, and has particular relevance for high throughput screening of gene mutations for hemizygous deletions which may result in haploinsufficiency
en particulier, l'invention concerne la détection des mutations intervenant dans les gènes d'individus, et les méthodes décrites sont particulièrement utiles pour le criblage à débit élevé des mutations géniques pour les délétions hémizygotes pouvant entraîner une haploinsuffisance
Last Update: 2011-07-27
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in particular, the invention relates to the detection of mutations in the genes of individuals, and has particular relevance for high throughput screening of gene mutations for hemizygous deletions which may result in haploinsufficiency.
en particulier, l'invention concerne la détection des mutations intervenant dans les gènes d'individus, et les méthodes décrites sont particulièrement utiles pour le criblage à débit élevé des mutations géniques pour les délétions hémizygotes pouvant entraîner une haploinsuffisance.
Last Update: 2014-12-03
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more particularly, the invention relates to methods for treating a shox gene disorder, other than turner syndrome, due to deficiency of one copy (haploinsufficiency) of the shox gene, by administering a growth hormone, particularly by administering human growth hormone to a human subject with a shox gene disorder.
plus particulièrement, l'invention concerne des procédés de traitement d'un trouble des gènes shox, autre que le syndrome de turner, dû à une déficience d'une copie (haploinsuffisance) du gène shox. ces procédés consistent à administrer une hormone de croissance, et plus particulièrement, à administrer une hormone de croissance humaine à un sujet humain souffrant d'un trouble des gènes shox.
Last Update: 2011-07-27
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