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genome
genoma
Last Update: 2014-12-09
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genome wide association study
studi di associazione genome wide
Last Update: 2014-12-08
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the discovery began with a genome-wide association study using more than ten thousand volunteers with and without scoliosis.
la scoperta è iniziata con uno studio su tutto il genoma utilizzando più di 10.000 volontari con e senza scoliosi.
to identify which genetic variations play a part in a common disease such as hypertension, a genome-wide association study was undertaken: more than 500,000 variants were analyzed throughout the spectrum of the human genome.
per individuare quali sono le varianti genetiche coinvolte in una patologia comune come l'ipertensione è stato effettuato uno studio di associazione genome-wide (gwas – genome-wide association study), analizzando oltre 500 000 varianti in tutto lo spettro del genoma umano.
by combining encode’s functional analysis of the genome with data from genome-wide association studies, researchers can map the genetic variations that have been linked to disease to the areas of regulatory function, including gene switches, identified by encode.
unendo l’analisi funzionale del genoma condotta da encode con i dati degli studi di associazione sull’intero genoma, i ricercatori possono mappare le variazioni genetiche che sono state collegate alla malattia con le regioni con funzione regolatoria, inclusi gli interruttori genici, identificati da encode.
on performing a genome-wide association study (gwas), they found that a genetic variant of the snx7 gene was associated with both the levels of a protein in the csf, known as kynurenic acid, and the disease symptoms.
gli studiosi hanno scoperto che una variante del gene snx7 era associata sia con i livelli di acido chinurenico, una proteina nel liquido cerebrospinale, che con i sintomi della malattia.