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glycosphingolipid
glicoesfingolipídeos
Last Update: 2014-12-09
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acidic glycosphingolipid
glicoesfingolipídeos acídicos
Last Update: 2014-12-09
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the glycosphingolipid gsl are cellular components of certain types of central and peripheral nervous system cells.
os glicoesfingolipídeos gsls são componentes celulares de certos tipos de células do sistema nervoso central e periférico.
substrate deprivation: it is based on inhibition of early stages of glycosphingolipid synthesis with consequent reduction of formation and accumulation of gb3 .
privação de substrato: baseia-se na inibição de etapas precoces na síntese de glicoesfingolipídeos com a consequente diminuição da formação e acúmulo de gb3.
it is an inborn error of glycosphingolipid metabolism produced by mutations of the gene that codifies the lysosome enzyme α-galactosidase a α-gal.
trata-se de erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos, produzido por mutações do gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase a α-gal.
patients with this disease lack an enzyme called glucocerebrosidase, resulting in a glycosphingolipid called glucosylceramide building up in different parts of the body, such as the spleen, liver and bones.
as pessoas com esta doença têm uma deficiência na glicocerebrosidase, que resulta na acumulação de um glicoesfingolípido denominado glicosilceramida em diferentes partes do corpo, tais como o baço, o fígado e os ossos.
patients with this disease lack an enzyme called glucocerebrosidase, which results in a glycosphingolipid called glucosylceramide building up in different parts of the body, such as the spleen, liver and bones.
as pessoas com esta doença têm uma deficiência de uma enzima denominada glicocerebrosidase, que resulta na acumulação de um glicoesfingolípido denominado glicosilceramida em diferentes partes do corpo, tais como o baço, o fígado e os ossos.
fabry disease fd is caused by deficient or absent activity of enzyme α-galactosidase a, a lysosomal enzyme whose substrate is glycosphingolipid globotriaosylceramide gb3/gl-3.
a doença de fabry df é causada por deficiência ou ausência da atividade da α-galactosidase a, que é uma enzima lisossomal cujo substrato é a globotriaosilceramida gb3 ou gl-3, um glicoesfingolipídio.