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hyperfenyylialaninemia (hpa) diagnosoidaan veren fenyylialaniinitasojen epänormaalin kohoamisen perusteella, ja se johtuu yleensä fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiä (fenyyliketonuriassa, pku) tai 6r- tetrahydrobiopteriinin (6r- bh4) biosynteesiin tai regeneraatioon osallistuvia entsyymejä (bh4 - puutoksessa) koodittavien geenien autosomaalisista resessiivisistä mutaatioista.
l'hyperphénylalaninémie (hpa), qui correspond à une élévation anormale des taux sanguins de phénylalanine, est habituellement due à des mutations récessives autosomiques des gènes codants pour la phénylalanine hydroxylase (dans le cas de la phénylcétonurie, pcu) ou pour les enzymes impliquées dans la biosynthèse ou la régénération de la 6r-tétrahydrobioptérine (6r-bh4) (dans le cas du déficit en bh4).
Última actualización: 2011-10-23
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