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missense mutation
fehlsinnmutation

mutation, missense
fehlsinnmutation

delayed progression to aids by a missense allele of the ccr2 gene
verzÖgerter fortschritt von aids durch missense allel des ccr2 gens

it is a missense mutation and tends to be associated with less severe symptoms.
== symptome ==die symptomatik ist variabel und ihr schweregrad unterschiedlich.

in a further affected patient we found the missense mutation arg211gln and a deletion of tg in codon 349.
bei einem weiteren betroffenen patienten fanden wir folgende neue missense- und frameshift-mutationen: arg211gln und eine deletion tg in codon 349.

depending on the effect of the amino acid exchange on the enzyme activity, missense mutations or nonsense mutations are referred to.
in abhängigkeit von der wirkung des aminosäureaustausches auf die enzymaktivität wird von fehlsinnmutationen (missense mutations) oder nichtsinnmutationen (nonsense mutations) gesprochen.

in one patient with exceptional clinical and histopahtological findings we found a missense mutation ala546asp, wich was reported before only one time in connection with cdl1.
bei einem patienten mit nicht sicher zuordenbaren klinischen und histopathologischen befunden fanden wir die missense-mutation ala546asp, die bisher erst einmal im zusammenhang mit einer cdl1 beschrieben wurde.

depending on the effect of the mutation-elicited amino acid substitution on the enzyme activity, reference is made to missense mutations or to nonsense mutations.
in abhängigkeit von der wirkung des durch die mutation hervorgerufenen aminosäureaustausches auf die enzymaktivität wird von fehlsinnmutationen ("missense mutations") oder nichtsinnmutationen ("nonsense mutations") gesprochen.

a missense mutation leads to the replacement of a given amino acid in a protein with a different amino acid, with the amino acid replacement in particular being non-conservative.
die fehlsinnmutation führt zu einem austausch einer gegebenen aminosäure in einem protein gegen eine andere, wobei es sich insbesondere um einen nicht-konservative aminosäureaustausch handelt.

congenital moytonia is an inherited neuromuscular disorder characterized by the slow relaxation of muscles after voluntary contraction or electrical stimulation. it is caused by a missense mutation in the clcn1 gene which is responsible for the function of chloride ion channels in the skeletal muscle.
die erbliche myotonie ist eine erkrankung der skelettmuskulatur. sie wird verursacht von einer mutation im clcn1 gen, die für die funktion der chlorid-kanäle im muskel verantwortlich ist.

1) missense: through the exchange of a base (substitution) the code of an amino acid is altered into the code of another amino acid.
1) missense: durch den austausch einer base (substitution) wird der code einer as in den code einer anderen as umgewandelt.

the snp is quite frequent, with about 10-20% of europeans and 30- 50% of asians carrying the allele. presence of the allele roughly doubles the risks of hyperuricemia and gout. missense mutations in slc17a3, too, were reported to cause hyperuricemia and gout.
dieser snp ist ziemlich häufig: 10-20% der europäer und 30-50% der asiaten tragen das allel. ist das allel vorhanden, verdoppelt sich in etwa das risiko für hyperurikämie und gicht. auch austauschmutationen in slc17a3 wurden als ursache von hyperurikämie und gicht identifiziert.