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la popolazione con mutazioni di ras è costituita da pazienti con mutazioni dell’esone 2 di kras note e con altre mutazioni di ras identificate.
the ras mutant population consists of patients with known kras exon 2 mutations as well as additionally identified ras mutations.
un paziente era considerato avere la mutazione ret sia che avesse una mutazione m918t tramite saggio arms, o una mutazione ret in un qualunque esone sequenziato che fosse presente nel tumore.
a patient was considered to have a ret mutation if either an m918t mutation by the arms assay, or a ret mutation in any exons sequenced was present in the tumour.
lo studio è stato analizzato in maniera prospettica in base allo status mutazionale di kras (esone 2) che è stato valutabile nel 93% dei pazienti.
the study was prospectively analysed by tumour kras (exon 2) status which was evaluable in 93% of the patients.
la popolazione con ras mutato comprende questi 65 pazienti insieme a 113 pazienti affetti da tumori con esone 2 di kras mutato trattati prima che l’arruolamento nello studio fosse limitato ai pazienti affetti da mcrc con esone 2 di kras non mutato.
the ras mutant population comprises these 65 patients together with 113 patients with kras exon 2 mutant tumours treated before study enrolment was restricted to patients with kras exon 2 wild-type mcrc.
di conseguenza, questo esone può essere considerato come l'esone più inclini per avere la malattia che causa mutazione nei geni sia brca1 e brca2. questo risultato è venuto dai risultati nei 76 articoli studiati in questa recensione.
therefore, this exon can be considered as the most prone exon for having the mutation-causing disease in both brca1 and brca2 genes. this result came from findings in the 76 investigated articles in this review.
Dernière mise à jour : 2017-05-21
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questa scoperta suggerisce che per scoprire la mutazione legata al cancro al seno, essone 11 nel gene brca2 è un esone appropriato che ha un'elevata possibilità di includere più nuove mutazioni. esoni 20 al successivo avevano 4 mutazioni (11/42%) di 35 mutazioni segnalate per gene brca2 in questo studio. una mutazione di 5 era nuova. di seguito, analizziamo i tipi di mutazione nel gene brca2.
this finding suggests that for discovering novel mutation linked to breast cancer, exon 11 in brca2 gene is an appropriate exon that has a high possibility to include more novel mutations. exons 20 to the next had 4 mutations (11/42%) of 35 mutations reported for brca2 gene in this study. one mutation of 5 was novel. in the following, we analyze deleterious mutation types in brca2 gene.
Dernière mise à jour : 2017-05-21
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