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by inhibiting the normal catabolism of tyrosine in patients with ht-1, nitisinone prevents the accumulation of the toxic intermediates maleylacetoacetate and fumarylacetoacetate.
estämällä tyrosiinin normaalia kataboliaa ht- 1- potilailla nitisinoni estää samalla myös myrkyllisten väliaineiden eli maleyyliasetoasetaatin ja fumaryyliasetoasetaatin kertymistä.
Ultimo aggiornamento 2012-04-10
Frequenza di utilizzo: 5
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the biochemical defect in hereditary tyrosinemia type 1 (ht-1) is a deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase, which is the final enzyme of the tyrosine catabolic pathway.
biokemiallinen vika perinnöllisessä tyypin 1 (ht- 1) tyrosinemiassa on fumaryyliasetoasetaattihydrolaasin vajaus, joka on tyrosiinikataboliareitin viimeinen entsyymi.
Ultimo aggiornamento 2012-04-10
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