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isochromosome
isochromosom

an isochromosome is a chromosome that has lost one of its arms and replaced it with an exact copy of the other arm.
somit geht die erbinformation auf dem nicht mehr enthaltenen arm verloren.

here deletion, duplication and isochromosome formation lead to an abnormal phenotype, while insertion, inversion as well as translocation can be balanced.
dabei führen die deletion, die duplikation und die isochromosomiebildung zu einem abnormalen phänotypen, während die insertion, inversion sowie translokation balanciert sein können.

consequences: this observations describes the first patient presenting mosaicism of an isochromosome 20 not only in extraembryonal tissue , but also in fetal cells.
folgerung: diese beobachtung stellt den ersten patienten mit einem mosaik eines isochromosoms 20q dar, welches nicht nur in extraembryonalem gewebe, sondern auch in fetalen zellen auftrat.

amnioscenthesis was done because od the advanced age of the mother, who was older than 35 years. result: isochromosome 20, karyotype: mos 46, xy i (20)(q10), 46 xy. intrauterin sonography: suspected encephalocele.
ea: amniocenthese aufgrund des alters der mutter, die älter war als 35 jahre: isochromosom 20, karyotyp: mos 46, xy i (20)(q10), 46 xy