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il deficit di lipasi acida lisosomiale (lal)
lysosomal acid lipase (lal) deficiency

carenza di riboflavina
riboflavin deficiency

lipasi acida
acid lipase

la sebelipasi alfa è una lipasi acida lisosomiale umana ricombinante (rhlal).
sebelipase alfa is a recombinant human lysosomal acid lipase (rhlal).

kanuma è stato esaminato nell'ambito di due studi principali condotti in pazienti affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale.
kanuma has been studied in 2 main studies in patients with lysosomal acid lipase deficiency.

il principio attivo di kanuma, sebelipase alfa, è una copia dell'enzima che manca nei pazienti affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale.
the active substance in kanuma, sebelipase alfa, is a copy of the enzyme that is lacking in patients with lysosomal acid lipase deficiency.

il comitato ha tenuto conto dell'assenza di terapie efficaci per il deficit di lipasi acida lisosomiale e dell'elevato tasso di mortalità nei bambini piccoli con malattia in rapida progressione.
the committee noted the lack of any effective treatments for lysosomal acid lipase deficiency and the high mortality in infants with rapidly progressing disease.

kanuma è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva (tes) a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (lal).
kanuma is indicated for long-term enzyme replacement therapy (ert) in patients of all ages with lysosomal acid lipase (lal) deficiency.

la sebelipasi alfa è simile all’enzima lipasi acida lisosomiale (lal) naturalmente presente nel corpo e che il corpo utilizza per scomporre i grassi.
sebelipase alfa is similar to the naturally occurring enzyme lysosomal acid lipase (lal), which the body uses to breakdown fats.

il deficit di lal è una patologia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale caratterizzata da un difetto genetico che determina una marcata riduzione o una perdita dell’attività dell’enzima lipasi acida lisosomiale (lal).
lal deficiency is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterised by a genetic defect resulting in a marked decrease or loss in activity of the lysosomal acid lipase (lal) enzyme.

aumento dei livelli di lipasi o amilasi di grado ≥3
lipase or amylase elevation grade ≥3

che cos'è l'impacco di lipasi?
what is the lipase wrap?

lipasi sierica e’ stato osservato un aumento dei valori di lipasi sierica.
serum lipase elevation in serum lipase has been observed.

aumento di amilasi ematica, diarrea, aumento di lipasi ematica, nausea, dolore addominale
blood amylase increased, diarrhoea, blood lipase increased, nausea, abdominal pain

poiché il numero di pazienti affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale è basso, la malattia è considerata “rara” e kanuma è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) il 17 dicembre 2010.
because the number of patients with lysosomal acid lipase deficiency is low, the disease is considered ‘rare’, and kanuma was designated an ‘orphan medicine’ (a medicine used in rare diseases) on 17 december 2010.

aumento asintomatico di grado 3 o 4 di lipasi/amilasi (> 2,0 x iuln*) soltanto
grade 3 or 4 asymptomatic elevation of lipase/amylase (> 2.0 x iuln*) only