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fabryjeva bolezen je motnja skladiščenja glikosfingolipidov, ki jo povzroča premajhna aktivnost lizosomskega encima α-galaktozidaze a, kar povzroči kopičenje globotriaozilceramida (gb3 ali gl-3, imenovanega tudi ceramidtriheksozid (cth)), glikosfingolipidnega substrata tega encima.
la maladie de fabry est un trouble du stockage des glycosphingolipides causé par une activité déficiente de l’enzyme lysosomale appelée α-galactosidase a, provoquant une accumulation de globotriaosylcéramide (gb3 ou gl-3, également connu sous le nom de céramide-trihexoside (cth)), substrat glycosphingolipide de cette enzyme.
Ultimo aggiornamento 2017-04-26
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