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la enfermedad de gaucher se caracteriza por una deficiencia funcional de la actividad enzimática de la β - glucocerebrosidasa y por la acumulación resultante del lípido glucocerebrósido en macrófagos tisulares, que se congestionan y se denominan células de gaucher.
la malattia di gaucher è caratterizzata da un deficit funzionale dell’ attività enzimatica della β -glucocerebrosidasi da cui deriva un accumulo del lipide glucocerebroside nei macrofagi tessutali che, infarciti, assumono il nome di cellule di gaucher.