検索ワード: xlh (フランス語 - 英語)

ht3842xxx with line xlh
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hv : beb bv line xlh
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beb − bv line xlh
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mv : beb − bv line xlh
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cette découverte fait suite à une recherche antérieure où le rvrh-xlh a été relié à la mutation d’un gène appelé phex (qui code pour une enzyme ayant pour effet de désactiver l’ostéopontine et de permettre à la minéralisation de s’effectuer) et ouvre la voie à la mise au point d’une enzymothérapie de remplacement pour les patients atteints de rvrh-xlh.
this discovery builds on previous research linking xlh to the mutation of a gene called phex which encodes an enzyme that deactivates osteopontin allowing mineralization to proceed, and opens the door to developing an enzyme-replacement therapy to treat xlh patients.