검색어: speicherkrankheiten (독일어 - 체코어)

speicherkrankheiten
metabolická porucha

morbus pompe zählt zu den lysosomalen speicherkrankheiten.
další názvy pompeho nemoci jsou nemoc ze střádání glykogenu typu ii (glycogen storage disease type ii, gsd- ii), deficit kyselé maltázy (acid maltase deficiency, amd) a glykogenóza typu ii.

das gilt für die behandlung von pompe ebenso wie für enzymersatztherapien bei anderen lysosomalen speicherkrankheiten.
moje teorie platí pro pompeho nemoc a ve svém důsledku bude použitelná při terapiích nahrazujících enzymy u ostatních lysozomálních poruch.

wie bei allen lysosomalen speicherkrankheiten als angeborener stoffwechselstörung ist es von vorrangiger bedeutung, die behandlung insbesondere bei schweren formen so früh wie möglich zu beginnen, noch bevor nicht reversible klinische manifestationen der erkrankung in erscheinung treten.
jako u všech lyzozomálních genetických poruch je velmi důležité, zvláště u těžkých forem, zahájit léčbu co nejdříve, dříve než se objeví ireverzibilní klinická manifestace choroby.

mukopolysaccharid-speicherkrankheiten werden durch einen mangel an spezifischen lysosomalen enzymen hervorgerufen, die für den katabolismus von glykosaminoglykanen (gags) benötigt werden.
poruchy ukládání mukopolysacharidů jsou zapříčiněny nedostatkem specifických lyzozomálních enzymů nezbytných ke katabolismu glykosaminoglykanů (gag).

die mucopolysaccharidosen bilden eine gruppe lysosomaler speicherkrankheiten, die durch einen mangel an spezifischen lysosomalen enzymen verursacht werden, die für den katabolismus der glukosaminglykane (gag) benötigt werden.
mukopolysacharidózy zahrnují skupinu poruch lysozomálních střádavých onemocnění způsobených deficitem specifických lysozomálních enzymů potřebných pro katabolismus glykosaminoglykanů (gag).

lal-mangel ist eine autosomal-rezessive lysosomale speicherkrankheit, die durch einen genetischen defekt verursacht wird und zu einem deutlichen rückgang oder verlust der aktivität des enzyms lysosomale saure lipase (lal) führt.
deficit lal je autosomálně recesivní lysozomální střádavé onemocnění vyznačující se genetickým defektem, který způsobuje význačné snížení či ztrátu aktivity enzymu lysozomální kyselé lipázy (lal).