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however it is unlikely that haploinsufficiency alone can explain the wide range of expressivity seen in relation to sexual development in 9p cases and it may be that both genetic and nongenetic factors are responsible for this phenomenon.
es ist jedoch unwahrscheinlich, dass eine haploinsuffizienz allein das große spektrum der geschlechtsentwicklung bei 9p-fällen erklären kann; möglicherweise sind sowohl genetische als auch nicht-genetische faktoren für dieses phänomen verantwortlich.
haploinsufficiency syndromes tend to show a wide variety of phenotypes between individuals. furthermore it is thought that developmental pathways are particularly susceptible to haploinsufficiency (fisher & scambler 1994).
bei einer haploinsuffizienz sieht man häufig eine große bandbreite von phänotypen. man geht außerdem davon aus, dass die entwicklungsabläufe besonders empfänglich für haploinsuffizienz sind (fisher & scambler 1994).
however, it may appear this is not that case and that marfan's may be a result of haploinsufficiency due to the absence of one normal allele that causes the disease not the presence of an abnormal allele (i.e., dominant negative).
auch wenn die veränderte stelle benutzt wird, kann es sein, dass der informationsgehalt des gens sich nicht verändert hat, da eine reihe von aminosäuren identisch codiert sind (siehe genetischer code).