검색어: lysosomaalisen (핀란드어 - 영어)

lysosomaalisen happamen lipaasin puutos
lysosomal acid lipase (lal) deficiency

lysosomaalisen happamen lipaasin puutoksen tautirekisteri
lal deficiency registry

vauvat, joilla on lysosomaalisen happamen lipaasin puutos
infants presenting with lal deficiency

lapset ja aikuiset, joilla on lysosomaalisen happamen lipaasin puutos
children and adults with lal deficiency

pernassa lysosomaalisen happamen lipaasin puutos aiheuttaa splenomegaliaa, anemiaa ja trombosytopeniaa.
in the spleen, lal deficiency results in splenomegaly, anemia, and thrombocytopenia.

sebelipaasialfaa käytetään kaiken ikäisten lysosomaalisen happamen lipaasin puutosta sairastavien potilaiden hoitoon.
it is used to treat patients of all ages with lysosomal acid lipase deficiency (lal deficiency).

kanuma on tarkoitettu pitkäaikaiseen entsyymikorvaushoitoon kaiken ikäisille lysosomaalisen happamen lipaasin puutosta sairastaville potilaille.
kanuma is indicated for long-term enzyme replacement therapy (ert) in patients of all ages with lysosomal acid lipase (lal) deficiency.

kanumaa on tutkittu kahdessa päätutkimuksessa, joihin osallistui lysosomaalisen happaman lipaasin puutosta sairastavia potilaita.
kanuma has been studied in 2 main studies in patients with lysosomal acid lipase deficiency.

kanuma on lääke, jolla hoidetaan kaikenikäisiä potilaita, joilla on lysosomaalisen happaman lipaasin puutos.
kanuma is a medicine used to treat patients of all ages with lysosomal acid lipase deficiency.

kanuman vaikuttava aine, sebelipaasi alfa, on kopio siitä entsyymistä, joka lysosomaalisen happaman lipaasin puutoksesta kärsiviltä potilailta puuttuu.
the active substance in kanuma, sebelipase alfa, is a copy of the enzyme that is lacking in patients with lysosomal acid lipase deficiency.

lysosomaalisen happamen lipaasin puutos on harvinainen sairaus, johon liittyy merkittävä sairastuvuus ja kuolleisuus ja johon sairastuneet henkilöt voivat olla vauvoista aikuisikäisiin.
lal deficiency is a rare disease associated with significant morbidity and mortality, which affects individuals from infancy through adulthood.

gaucher’n tauti on harvinainen resessiivisesti periytyvä aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu lysosomaalisen happaman -glukosidaasientsyymin puutteellisesta toiminnasta.
gaucher disease is a rare recessively inherited metabolic disorder that results from a deficiency of the lysosomal enzyme acid -glucosidase.

lysosomaalisen happamen lipaasin puutos on autosomaalinen resessiivinen lysosomaalinen kertymäsairaus, jolle on ominaista geenivirhe, joka johtaa lysosomaalisen happamen lipaasientsyymin aktiivisuuden merkittävään vähenemiseen tai puuttumiseen.
lal deficiency is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterised by a genetic defect resulting in a marked decrease or loss in activity of the lysosomal acid lipase (lal) enzyme.

arvellaan, että myozyme palauttaa lysosomaalisen gaa-aktiivisuuden, jolloin sydämen, luuranko- ja hengityslihasten toiminta stabiloituu tai palautuu ennalleen.
it is postulated that myozyme will restore lysosomal gaa activity resulting in stabilisation or restoration of cardiac and skeletal muscle function (including respiratory muscles).

on oletettavissa, että myozyme palauttaa lysosomaalisen gaa-aktiivisuuden, jolloin sydämen, luuranko -ja hengityslihasten toiminta stabiloituu tai palautuu ennalleen.
it is postulated that myozyme will restore lysosomal gaa activity resulting in stabilisation or restoration of cardiac and skeletal muscle function (including respiratory muscles) .

pompen tauti kuuluu lysosomaalisten kertymäsairauksien joukkoon, sillä taudin aiheuttaa elimistössä luontaisesti syntyvän lysosomaalisen hydrolaasin happaman α- glukosidaasin (gaa) puutos.
pompe disease belongs to the lysosomal storage disorders as it is caused by a deficiency of a naturally-occurring lysosomal hydrolase, acid α - glucosidase (gaa) that degrades lysosomal glycogen to glucose.

lysosomaalisen happamen lipaasin puutos on geneettinen sairaus, joka johtaa maksavaurioon, korkeaan veren kolesterolipitoisuuteen ja muihin tietyntyyppisten rasvojen (kolesteryyliesterit ja triglyseridit) kertymisestä johtuviin komplikaatioihin.
lal deficiency is a genetic disease that leads to liver damage, high blood cholesterol, and other complications due to a build-up of certain types of fats (cholesteryl esters and triglycerides).

suositeltu aloitusannos vauvoille (< 6 kuukauden ikäisille), joilla on nopeasti etenevä lysosomaalisen happamen lipaasin puutos, on 1 mg/kg laskimonsisäisenä infuusiona kerran viikossa.
the recommended starting dose in infants (< 6 months of age) presenting with rapidly progressive lal deficiency is 1 mg/kg administered as an intravenous infusion once weekly.

idursulfaasi on ihmisen solulinjassa tuotettu lysosomaalisen entsyymin, iduronaatti-2-sulfataasin, puhdistettu muoto, ja se tuottaa ihmisellä esiintyvän kaltaisen glykosylaation, mikä on analoginen luonnossa esiintyvälle entsyymille.
idursulfase is a purified form of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase, produced in a human cell line providing a human glycosylation profile, which is analogous to the naturally occurring enzyme.