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we conducted sequenciation of the men 1 gene and identified a single mutation in exon 10: 1596dela. the patient was informed about the relevance of performing the same study in other members of the family who were likely to carry the same pathology.
se realizó la secuenciación del gene men1 detectándose una mutación puntual en el exon 10: 1596dela. se le informó de la relevancia de realizar el mismo estudio en otros integrantes de la familia en riesgo de presentar igual patología.
Laatste Update: 2018-02-13
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the present study illustrates the benefit of diagnosis, requiring high cost technology (sequenciation) through a collaborative study, which enables other members of a family to learn about their molecular definition.
este trabajo ilustra el beneficio de un diagnóstico que requiere tecnología de alto costo (secuenciación) a través de un estudio colaborativo y que permite que otros integrantes de la familia puedan conocer su definición molecular.
Laatste Update: 2018-02-13
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this information will be of outstanding importance in studies including mexican subjects in order to select the most informative group of snps and also to control for possible population stratification flaws. however, achievement of these objectives will need much more work to be done, as for example should it be mandatory to analyze a greater number of polymorphisms, develop genome re-sequenciation projects and include other mexican subpopulations in the analysis. how this results will help psychiatric genetics in mexico?
esta información será de suma importancia en estudios que analicen sujetos de origen mexicano debido a que permitirá disminuir el número de snps analizados, por medio de la selección de los más informativos; asi mismo ayudará a evitar los posibles errores por estratificación poblacional.
Laatste Update: 2018-02-13
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