Je was op zoek naar: kertymäsairaus (Fins - Engels)

sialihapon kertymäsairaus
sialuria

fabryn tauti on etenevä x-kromosomiin liittyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, jota esiintyy miehillä ja naisilla.
fabry disease is a progressive x-linked lysosomal storage disorder which affects males and females.

mukopolysakkaridoosi vi on kertymäsairaus, jossa n - asetyyligalaktosamiini 4- sulfataasientsyymiaktiivisuus on normaalia pienempi tai puuttuu kokonaan.
if you suffer from the mps vi storage disorder, the reduced or absent n-acetylgalactosamine 4-sulfatase activity results in the accumulation of substrates in most cell types and tissue.

lysosomaalisen happamen lipaasin puutos on autosomaalinen resessiivinen lysosomaalinen kertymäsairaus, jolle on ominaista geenivirhe, joka johtaa lysosomaalisen happamen lipaasientsyymin aktiivisuuden merkittävään vähenemiseen tai puuttumiseen.
lal deficiency is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterised by a genetic defect resulting in a marked decrease or loss in activity of the lysosomal acid lipase (lal) enzyme.

fabryn tauti on lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheutuu lysosomaalisen entsyymin -galaktosidaasi a: n vajavaisesta aktiviteetista.seurauksena on globotriaosilkeramidin (kutsutaan myös gb3: ksi tai cth: ksi) , tämän entsyymin glykosfingolipidisubstraatin, kertyminen tumallisiin soluihin.
fabry disease is a glycosphingolipid storage disorder that is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme -galactosidase a, resulting in accumulation of globotriaosylceramide (also referred to as gb3 or cth) , the glycosphingolipid substrate for this enzyme.