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proteina cftr
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

la fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene cftr.
cystic fibrosis is caused by mutations in the cftr gene.

studio nei pazienti con fc eterozigoti per la mutazione f508del nel gene cftr
trial in patients with cf who are heterozygous for the f508del mutation in the cftr gene

le persone che hanno questa mutazione producono una proteina cftr anomala.
people with the mutation will produce an abnormal cftr protein.

studio 3: studio in pazienti con fc con mutazione f508del nel gene cftr
study 3: study in patients with cf with the f508del mutation in the cftr gene

studio 6: studio in pazienti affetti da fc con mutazione r117h nel gene cftr
study 6: study in patients with cf with an r117h mutation in the cftr gene

la proteina cftr è un canale del cloruro presente sulla superficie delle cellule epiteliali in diversi organi.
the cftr protein is a chloride channel present at the surface of epithelial cells in multiple organs.

cftr e un’età compresa tra 2 e 5 anni all’inizio del trattamento con kalydeco,
years at the time of kalydeco treatment initiation versus disease progression

lumacaftor aumenta la quantità di cftr disponibile, mentre ivacaftor aiuta la proteina anomala a funzionare in modo più regolare.
lumacaftor increases the amount of cftr available and ivacaftor helps the abnormal protein to work more normally.

deve essere prescritto solo a pazienti di almeno 12 anni d’età con accertata mutazione f508del su entrambe le copie del gene cftr.
it should be prescribed only to patients aged 12 years and above confirmed to have the f508del mutation in both copies of the cftr gene.

a causa delle mutazioni nel gene cftr (vedere di seguito), il movimento del cloruro è ridotto nelle persone con fibrosi cistica (fc).
due to mutations in the cftr gene (see below), chloride movement is reduced in those with cystic fibrosis (cf).