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deficiënties mitochondriële ademhalingsketen
atmungsketten-defekte, mitochondriale

deficiënties, mitochondriële elektronentransportketen
elektronentransportketten-defekte, mitochondriale

deficiënties in saccadische oogbewegingen
stoerung der ruckartigen augenbewegungen

andere b-complex deficiënties
sonstige b-komplexmaengel

igg-subklasse deficiënties met recidiverende infecties
igg-subklassenmangel mit rezidivierenden infektionen

-deficiënties komen uiterst zelden voor: de vitamine is
vitamin b6/g nahrungsprotein und eine "niedrige zufuhrschwelle" von 11 μg/g protein, auch wenn dies experimentell nicht erwiesen ist.

erfelijke deficiënties van het aminozuurmetabolisme (fenylalanine) zoals fenylketonurie, worden niet vermeld.
innerhalb des empfohlenen dosisbereiches zeigt mirtazapin eine lineare kinetik.

het voorstel is ook gebaseerd op de conclusies van een in 2007 uitgevoerde studie om de deficiënties van de huidige richtlijn te analyseren.
der vorschlag berücksichtigt auch die schlussfolgerungen einer studie, die 2007 durchgeführt wurde, um die mängel der geltenden richtlinie zu untersuchen.

longitudinale deficiëntie, ulna, volledig of gedeeltelijk (m of z/ distale deficiënties, onvolledig)
longitudinal reduktionsdefekt, ulnar, komplett oder partiell (mit od ohn distal defekte, inkompl)

longitudinale deficiëntie, femur, volledig of gedeelt (m of z/ distale deficiënties, onvolledig)
longitudinal reduktionsdefekt, femur, komplett od partiell (mit od ohne distal defekte, inkompl)

de behandeling moet worden ingesteld en gecontroleerd door artsen, waaronder kinderartsen, die ervaring hebben met de behandeling van de specifieke deficiënties.
die behandlung ist von Ärzten, einschließlich kinderärzten, einzuleiten und zu überwachen, die erfahrung in der behandlung dieser spezifischen mangelfunktionen besitzen.

patiënten moesten een diagnose hebben van ucd met deficiënties in cps, otc of ass, bevestigd door middel van enzymatisch, biochemisch of genetisch testen.
die patienten mussten eine ucd-diagnose mit mangel an cps, otc oder ass aufweisen, bestätigt durch enzymatische, biochemische oder genetische untersuchung.

in geval van langdurige behandeling, kunnen elektrolyten deficiënties (inclusief hypokaliëmie, hypochloremie, hypomagnesiëmie) en dehydratatie voorkomen.
bei längerer behandlung können elektrolytmangel (einschließlich hypokaliämie, hypochlorämie, hypomagnesiämie) und dehydratation auftreten.

ucd's zijn erfelijke deficiënties in enzymen of transporters die nodig zijn voor de synthese van ureum uit ammoniak (nh3, nh4+).
ucds sind ererbte mangelerkrankungen von enzymen oder transportern, die für die synthese von harnstoff aus ammoniak (nh3, nh4+) erforderlich sind.

in totaal werden 49 kinderen in de leeftijd van 2 maanden tot 17 jaar met deficiënties in otc, ass, asl en arg opgenomen, en allen behalve 1 waren overgeschakeld van natriumfenylbutyraat naar glycerolfenylbutyraat.
insgesamt wurden 49 kinder im alter von 2 monaten bis 17 jahren mit mängeln an otc, ass, asl und arg in die studien aufgenommen, und bis auf ein kind wurde die medikation aller kinder von natriumphenylbutyrat auf glycerolphenylbutyrat umgestellt.

in totaal werden 51 volwassen patiënten met deficiënties in cps, otc, ass, asl, arg en hhh in het onderzoek opgenomen en allen behalve 6 waren overgeschakeld van natriumfenylbutyraat naar gelijkwaardige doseringen van glycerolfenylbutyraat.
insgesamt 51 erwachsene patienten mit mängeln an cps, otc, ass, asl, arg und hhh wurden in die studie aufgenommen, und bis auf 6 patienten hatten alle von natriumphenylbutyrat zu den äquivalenten dosen von glycerolphenylbutyrat gewechselt.

de resultaten bij de behandeling van andere soorten stollingsstoornissen, en van patiënten met andere proteïne-c- deficiënties, waren niet voldoende om het gebruik van ceprotin in deze groepen volledig te beoordelen.
die ergebnisse bei der behandlung anderer arten von gerinnungsstörungen und von patienten mit anderen protein-c- mangelkrankheiten reichten nicht aus, um die anwendung von ceprotin bei diesen patientengruppen vollständig zu bewerten.

citruline- of argininesupplementen van 0,17 g/kg/dag of 3,8 g/m2/dag zijn nodig bij patiënten met een neonatale vorm van carbamylfosfaatsynthetase of ornithinetranscarbamylase deficiënties.
bei patienten, die an einem frühmanifesten mangel an carbamylphosphatsynthetase oder ornithintranscarbamylase leiden, ist die substitution von citrullin oder arginin in einer dosierung von 0,17 g/kg/tag oder 3,8 g/m²/tag erforderlich.