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speicherkrankheiten
disturbi non specificati del metabolismo

lysosomale speicherkrankheiten
difetti dell'enzima lisosomiale

sphingolipid-speicherkrankheiten
malattie da accumulo di sfingolipidi

morbus pompe zählt zu den lysosomalen speicherkrankheiten.
la malattia di pompe viene anche denominata malattia da accumulo di glicogeno tipo ii (gsd-ii), carenza di maltasi acida (amd) e glicogenosi di tipo ii.

wie bei allen lysosomalen speicherkrankheiten als angeborener stoffwechselstörung ist es von vorrangiger bedeutung, die behandlung insbesondere bei schweren formen so früh wie möglich zu beginnen, noch bevor nicht reversible klinische manifestationen der erkrankung in erscheinung treten.
come per tutte le disfunzioni lisosomiali genetiche, è di fondamentale importanza, specialmente nelle forme più severe, intraprendere il trattamento il più precocemente possibile, prima della comparsa di manifestazioni cliniche non reversibili della malattia.

mukopolysaccharid-speicherkrankheiten werden durch den mangel an spezifischen lysosomalen enzymen ausgelöst, die für den katabolismus von glykosaminoglykanen (gag) benötigt werden.
i disordini da accumulo di mucopolisaccaridi sono causati dal deficit degli specifici enzimi lisosomiali necessari al catabolismo dei glicosaminoglicani (gag).

die mucopolysaccharidosen bilden eine gruppe lysosomaler speicherkrankheiten, die durch einen mangel an spezifischen lysosomalen enzymen verursacht werden, die für den katabolismus der glukosaminglykane (gag) benötigt werden.
la mucopolisaccaridosi comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale causate dalla carenza di specifici enzimi lisosomiali necessari per il catabolismo dei glicosaminoglicani (gag).

sialinsäure-speicherkrankheit
malattia da accumulo di acido sialico